Агенезия это

Без выделительной системы невозможно представить работу человеческого организма. Одной из ее составляющих являются почки. Это парный орган, основная задача которого состоит в выведении жидкости и растворимых в воде элементов. Он также принимает непосредственное участие в обмене веществ и регуляции кислотно-щелочного баланса. В организме абсолютно здорового человека присутствуют обе почки. У 2,5 % новорожденных имеются пороки. И хотя и редко, но встречается аномальное отсутствие почки.

Что такое аплазия (агенезия) почки?

Причины, симптомы и методы лечения столь редких заболеваний будут рассмотрены чуть ниже. Сначала необходимо разобраться, что подразумевают под собой эти термины.

агенезия почки

В различных медицинских справочниках можно встретить смешение двух понятий «аплазия» и «агенезия». Существует ли между ними разница? Агенезия — это полное отсутствие одной или одновременно двух почек. Данная патология носит врожденный характер. На месте отсутствующего органа нет даже зачатков почечной ткани. Аплазия — явление, при котором в забрюшинной полости остается только тяж из соединительной ткани. Иначе говоря, это недоразвитая почка, не способная выполнять свою функцию.

В клинической практике не имеет значения, какая именно форма недуга обнаруживается у ребенка. И в том, и в другом случае полноценный орган отсутствует. Единой статистики заболеваний также не представлено. Известно, что почечные аномалии составляют около 7-11 % от всех патологий мочеполовой системы.

Историческая справка

Агенезия почки была известна человечеству еще с давних времен. Об этом недуге в своих трудах упоминал даже Аристотель. Он утверждал, что если без сердца животное существовать не может, то без почки или селезенки — вполне. В эпоху Возрождения этой проблемой заинтересовался ученый из Бельгии Андреас Везалий. В 1928 году советский врач Соколов принялся за выявление ее распространенности среди населения. С тех пор учеными было выделено несколько форм аплазии (агенезии), каждая из которых обладает собственной клинической картиной и прогнозом.

Виды агенезии

Существует несколько классификаций данной патологии. Основная различает заболевание по количеству органов.

Правосторонняя агенезия почки (код по МКБ-10 — Q60.0). Эта форма расстройства чаще всего диагностируется у женщин. Обычно с рождения правая почка является особенно уязвимой. Она расположена ниже левой и считается менее подвижной. В большинстве случаев все функции берет на себя парный орган, а человек при этом не испытывает особого дискомфорта.

Левосторонняя агенезия почки. Эта форма патологии встречается редко и переносится достаточно тяжело. Правая почка отличается меньшей функциональностью. Она не приспособлена к компенсаторной работе.

Отдельно стоит рассмотреть двустороннюю агенезию. Для этой разновидности недуга характерно отсутствие одновременно двух органов. При нем малыши редко выживают. После появления на свет им сразу требуется операция по трансплантации. Какой имеет двусторонняя агенезия почки код? МКБ-10 включает данную патологию под шифром Q60.1.

аплазия агенезия почки причины симптомы

Формы аплазии

Данная почечная аномалия бывает только односторонней. Патологический процесс может распространяться исключительно на правый или левый орган. При этом почка обычно представлена фиброзной тканью в зачаточном виде, но без лоханки, протоков и клубочков.

Причины расстройства

Единого мнения о причинах агенезии почки у новорожденных детей не существует. Медики высказывают разные точки зрения. Одни видят связь патологии с генетической предрасположенностью. Другие отрицают данный факт.

Длительное изучение заболевания и многочисленные исследования позволили выделить несколько факторов, наличие которых увеличивает вероятность его возникновения. Аплазия или агенезия почек у плода возможны в следующих случаях:

Хронический алкоголизм, употребление спиртного при беременности.
Сахарный диабет у будущей роженицы.
Перенесенные вирусные/инфекционные болезни в первом триместре.
Неконтролируемое использование лекарственных препаратов женщиной на протяжении 9 месяцев.

Почки начинают формироваться у плода с 5-й недели его жизни в утробе. Этот процесс продолжается на протяжении всей беременности. Однако наиболее опасными считаются 1-й и 2-й триместры. В это время вероятность развития патологии, при условии воздействия неблагоприятных факторов, достаточно высока.

Общая клиническая картина

Аплазия или агенезия почки может очень долго себя не проявлять. Некоторые мамы при беременности не ходят на УЗИ, а после появления малыша пренебрегают анализами. В результате человек даже не догадывается о существующих проблемах со здоровьем. Он узнает о неприятном диагнозе спустя годы. Как правило, во время профилактического обследования в школе или при приеме на работу. В этом случае здоровая почка берет на себя до 75 % функций недостающего или плохо работающего органа. Поэтому человек не чувствует какого-либо дискомфорта.

Иногда почечная аномалия начинает проявляться у ребенка в первые дни жизни. Среди основных симптомов патологии врачи выделяют:

различные пороки лица (одутловатость, широкий и плоский нос);
большое количество складочек на теле;
объемный живот;
низкое расположение ушных раковин;
деформации нижних конечностей;
смещение положения некоторых внутренних органов.

Когда диагностируется именно агенезия почки у ребенка, недуг обычно сопровождается аномалиями развития половых органов. Например, у девочек выявляется двурогая матка, атрезия влагалища. У мальчиков обнаруживается отсутствие семявыводящего протока. В будущем такие проблемы могут осложниться импотенцией и даже бесплодием.

Методы диагностики

Взрослому человеку всегда ставится при диагнозе «агенезия почки» инвалидность. Однако сначала необходимо пройти комплексное обследование. Во время его проведения врач собирает анамнез пациента, изучает его наследственную предрасположенность. Для подтверждения предварительного диагноза могут потребоваться дополнительные методы исследования:

УЗИ.
Урография с применением контрастного вещества;
Почечная ангиография;
КТ.

Определить отсутствие или недоразвитие почек у плода можно посредством УЗИ. Уже на первом скрининговом исследовании, которое назначается на 12-14-й неделе, специалист может подтвердить патологию. После этого женщине в обязательном порядке назначается дополнительное обследование на предмет сопутствующих пороков развития.

Лечебные мероприятия

Единственная форма заболевания, которая в действительности представляет опасность для жизни, — это двусторонняя агенезия почек. Достаточно часто плод с таким диагнозом умирает еще в материнской утробе или в момент родов. Также вероятность летального исхода в первые несколько дней жизни достаточно высока по причине почечной недостаточности.

Благодаря развитию перинатальной медицины сегодня появилась возможность спасти ребенка с данной патологией. Для этого необходимо в первые часы после родов провести операцию по трансплантации органов, а затем регулярно делать гемодиализ. Такой способ лечения недуга вполне реален и используется на практике в крупных медицинских центрах. Однако первоначально следует организовать быструю дифференциальную диагностику и исключить иные пороки мочевыделительной системы.

Односторонняя агенезия почки отличается благоприятным прогнозом. Если у пациента течение патологии не осложняется неприятными симптомами, ему достаточно раз в год проходить профилактический осмотр и сдавать необходимые анализы. Также необходимо беречь здоровую почку. Подробные рекомендации должен дать лечащий врач. Как правило, они включают в себя соблюдение диеты с исключением острой и соленой пищи, отказ от пагубных привычек.

Аплазию специально не лечат. Однако без профилактических рекомендаций для укрепления иммунитета не обойтись. Необходимо питаться правильно, избегать инфекционных и вирусных заболеваний. Также рекомендуется отказаться от серьезных физических нагрузок.

При тяжелой форме патологического процесса может потребоваться гемодиализ и даже трансплантация органа. Во всех остальных случаях терапия назначается индивидуально с учетом характера недуга и общей клинической картины.

Способы профилактики

Аплазия и агенезия почки коды по МКБ-10 имеют разные. Однако обе эти патологии вызывают беспокойство у будущих родителей. Можно ли предупредить их возникновение?

Если исключить генетическую предрасположенность к недугу, то меры профилактики достаточно просты. Еще на этапе планирования будущая мама должна начать следить за своим здоровьем (правильно питаться, отказаться от пагубных привычек, заниматься посильными видами спорта). Таких рекомендаций следует придерживаться и после успешного зачатия малыша.

Если развития патологии избежать не удалось, необходимо принять меры для ее устранения. При двусторонней агенезии наблюдается симметричная задержка плода в развитии, маловодие. В случае выявления аномалии до 22-й недели беременности рекомендуется ее прерывание по медицинским показаниям. Когда женщина от нее отказывается, применяют консервативную акушерскую тактику. Стоит заметить, что при одностороннем отсутствии почки возможна полноценная жизнь. Нужно только изредка проходить профилактические осмотры и обследования.

fb.ru

Что это за болезнь

Если у ребенка агенезия мозолистого тела, то спаек, которые должны соединять левое полушарие с правым, практически нет. Патологический процесс поражает одного из двух тысяч детей и развивается в результате наследственной предрасположенности или необъяснимых генных мутаций.

Точные причины нарушений определить чаще всего нельзя. Патология характеризуется двумя клиническими синдромами:

Первый случай более легкий. Больной сохраняет интеллектуальные способности и двигательную активность. Агенезию в этом случае можно выявить по наличию сбоев передачи импульсов от одного полушария к другому. Например, если больной является левшой, то он не может понять, что находится в его левой руке.
Второй случай, кроме агенезии, сопровождается другими пороками развития органа, наблюдаются серьезные нарушения в передвижении нейронов и водянка головного мозга. Больной при этом ощущает приступы судорог, его умственное развитие замедляется.

При нормальном формировании всех структур головного мозга мозолистое тело будет плотным сплетением, состоящим из нервных волокон, предназначенных для объединения полушарий и обеспечения передачи информации между ними. Формирование этого участка происходит на 3-4 месяце беременности. Образование мозолистого тела завершается на шестой неделе.

Агенезия мозолистого тела может быть разной степени тяжести. Этот участок органа может полностью отсутствовать, быть частично или неправильно сформирован или недостаточно развит.

Чаще всего выяснить, почему этот недуг поразил ребенка, нельзя. Но специалистам удалось выделить ряд факторов, которые повышают риск развития подобных нарушений во внутриутробном периоде. Это может произойти:

в результате процесса спонтанной мутации;

при генетической предрасположенности к болезни;
под воздействием перестройки хромосом;
из-за употребления токсических медикаментов в период вынашивания ребенка;
из-за недостатка питательных веществ во время беременности;
в случае травмы беременной или заражения вирусными инфекциями;
из-за нарушения обмена веществ в организме женщины;
из-за употребления алкогольных напитков и курения во время вынашивания плода.

Так как точные причины выявить нельзя, то можно обезопасить ребенка от этой патологии путем устранения провоцирующих факторов.

Как проявляется патологический процесс

При агенезии мозолистого тела могут быть разные симптомы. Все зависит от того, какие нарушения возникли во внутриутробном периоде, и насколько плохо развит головной мозг. Если данная аномалия присутствует у ребенка, то это будет иметь следующие проявления:

Происходят атрофические процессы в слуховых и зрительных нервах.
В месте соединения полушарий мозга образуются кистообразные полости и опухоли.
Наблюдается недостаточное развитие тканей мозга.
Повышается склонность к судорожным приступам, которые очень тяжело переносятся.
Есть нарушения в виде лицевого дизморфизма.
Органы зрения недостаточно развиты.
В полушариях мозга возникают кисты.
В глазном дне есть патологические нарушения.
Психомоторное развитие замедляется.
В коре головного мозга образуются аномальные щели.
Могут возникать липомы. Это доброкачественные новообразования, состоящие из жировых клеток.
Желудочно-кишечный тракт неправильно развит, и в нем могут быть новообразования.
Рано наступает половое созревание.
Тонус мышц на низком уровне.
Нарушена координация движений.

Кроме этих признаков, о наличии агенезии может свидетельствовать синдром Айкарди, когда головной мозг и органы зрения аномально развиты. Это довольно редкое заболевание. При агенезии могут также наблюдаться поражения кожного покрова и костной ткани. Подобная клиническая картина крайне негативно отражается на состоянии и развитии ребенка и отличается довольно низкими шансами на благоприятный исход.

Как ставят диагноз

Агенезия мозолистого тела достаточно сложная в процессе диагностики. Большую часть случаев определяют еще во время беременности на последнем триместре. Для постановки диагноза используют такие методики:

Эхографию. Процедура заключается в изучении структуры органа с помощью ультразвуковых волн. Но она позволяет выявить проблему не во всех случаях. Если наблюдаются частичные аномалии развития, то заметить их с помощью этого исследования достаточно трудно.
Ультразвуковое исследование.
Магнитно-резонансную томографию.

Выявить агенезию трудно из-за того, что она очень часто развивается в сочетании с другими генетическими нарушениями. Чтобы точно определить наличие агенезии, проводят кариотипирование. Это исследование, в ходе которого анализируют кариотип (признаки набора хромосом) клеток человека. В дополнение к этой методике используют магнитно-резонансную томографию и ультразвуковой анализ.

Применение этих диагностических процедур позволяет точно определить состояние головного мозга ребенка.

Лечится ли эта аномалия?

На сегодняшний день терапевтических процедур, которые помогли бы вылечить ребенка от агенезии мозолистого тела, нет. Применяются лишь коррекционные методики, которые подбирают в индивидуальном порядке в зависимости от степени нарушений и общего состояния организма больного.

С помощью лечения могут лишь облегчить симптоматику патологии. Но большинство специалистов утверждают, что все общепринятые методики не дают никакого результата. В основном практикуется применение сильнодействующих препаратов. Облегчить состояние больного пытаются с помощью:

Бензидиазепинов. Это психоактивные вещества, которые обладают снотворными, седативными, миорелаксическими и противосудорожными свойствами.
Фенобарбитала. Это барбитурат противоэпилептического действия. Он снижает частоту приступов, если есть инфантильные спазмы.
Кортикостероидных гормонов. Таких, как Преднизолон, Дексаметазон. Их обычно сочетают с антиэпилептическими средствами.
Нейролептиков. С помощью которых устраняют психотические расстройства.
Диазепама. Он помогает уменьшить поведенческие расстройства.
Ноотропов, которые оказывают специфическое воздействие на психические функции головного мозга. Обычно применяют лечение Пирацетамом или Семаксом. Они способствуют улучшению питания тканей головного мозга, что положительно отражается на его функционировании.
Нейропептидов. Чаще всего используют Церебролизин.

Также для облегчения состояния детей используют Аспаркам или Диакарб.

Кроме медикаментозных средств, иногда возникает необходимость в оперативном вмешательстве. Например, могут стимулировать блуждающий нерв. Но подобную терапию разрешено проводить только в ситуациях, когда в результате агенезии возникли серьезные сбои в работе жизненно важных органов. Эта процедура проводится, если другие виды оперативных вмешательств не принесут результата. В ходе лечения используют генератор электрических импульсов. Он посылает импульсы в нерв, который располагается в области шеи и связывает головной мозг с телом, а нерв передает их головному мозгу.

Генератор импульсов устанавливают под кожу в подключичной области. После этого делают разрез на шее и подключают электроды к блуждающему нерву. Частоту передачи импульсов определяет врач и регулирует их на каждом осмотре.

Благодаря процедуре уменьшается частота эпилептических приступов, и они легче переносятся. Но на каждого больного такое лечение действует по-разному.

Так как агенезия мозолистого тела головного мозга может привести к костно-мышечным нарушениям и вызывает сколиоз, то могут применяться физиотерапевтические методики и лечебная физкультура. Иногда могут проводить оперативное вмешательство.

golovaum.ru

Характеристика аномалии

Под почечной агенезией понимают отсутствие одного или двух органов. Патология относится к разряду анатомических количественных аномалий, когда часть мочевыделительной системы у ребенка не сформировалась во внутриутробный период.

Аплазия почки – аномалия, протекающая со схожими симптомами и имеющая аналогичные причины. В случае аплазии орган представлен зачатком в виде соединительнотканного тяжа, у которого нет полноценной ножки и лоханки. Из-за отсутствия естественной почечной структуры он не способен нормально функционировать. И при агенезии, и при аплазии второй орган компенсаторно берет на себя всю работу. Вследствие повышенной ежедневной нагрузки его ткани гипертрофируются, почка увеличивается в размерах.

Причина возникновения агенезии не несет в себе наследственный фактор, только аномалии развития в период внутриутробного созревания. В любом случае, условиями к появлению такого рода порока могут стать следующие факторы, которые активируются во время беременности:

болезни, вызванные инфекцией, на начальном этапе развития эмбриона;
обследования диагностического характера в основе, которого лежит излучение;
злоупотребление беременной алкогольными напитками;
заболевания, передающиеся половым путем;
препараты с высоким содержанием гормонов.

При наличии у будущей матери такого заболевания, как сахарный диабет, риск возникновения патологии у ребенка значительно возрастает, ведется особенно пристальное наблюдение за развитием плода внутри утробы матери.

Формы развития порока

Двусторонняя агенезия в медицинской сфере встречается реже односторонней, так как отсутствие обоих органов мочевыделительной системы не совместимо с жизнью пациента. Односторонние патологии аномального развития почек:

Правосторонняя агенезия. Составляет небольшую долю среди всех патологий, представляет собой аномалию строения правой почки.
Агенезия левой почки. Встречается редко, не более 7% от всех клинических случаев. Как и правосторонняя, может протекать с сохранением мочеточника или без него.

Эти разновидности врожденных пороков мало, чем отличаются друг от друга. В обоих случаях, оставшаяся почка гипертрофируется, увеличивается в размерах и приспосабливается к двойному функционированию.

Агенезия правой почки может быть ошибочно диагностирована, как аплазия. Это связано с тем, что мочеточник может присутствовать и даже успешно функционировать. При этом данная патология встречается чаще, это связывают с анатомическим расположением правой почки. Орган располагается ниже, он более подвижен и по размеру немного меньше.

Признаки аномального развития

Отсутствие одного из органов сказывается на работе другого увеличенной нагрузкой. Из-за чего часто агенезия может быть не замечена у новорожденного, а аномалия будет выявлена только по прошествии некоторого времени при помощи диагностических мероприятий (компьютерная томография, ультразвуковое исследование или урография).

У ребенка могут наблюдаться следующие внешние признаки:

некоторая одутловатость кожных покровов лица;
слегка плоский нос – переносица шире обычного, совместно с плоской спинкой;
доли лобной зоны достаточно выпуклые;
уши, расположенные ниже нормальных показателей или с деформированными участками.

Агенезия с левой стороны обладает более яркой симптоматикой:

объем мочи за сутки значительно увеличен;
частые позывы к мочеиспусканию;
чувство тошноты, возможно рвота;
стойкая гипертензия;
болевой синдром в паховой области.

У мужского пола агенезия встречается чаще по причине особенности строения мочеполовой системы. Специфическая симптоматика выражается по причине отсутствия протока, который отвечает за вывод семенной жидкости и обуславливается болевыми ощущениями в паховой зоне при эякуляции, крестцовой области, возможна половая дисфункция (импотенция) и бесплодие.

В большинстве случаев агенезия женского пола сопровождается с различными патологиями матки, возможна недоразвитость влагалища или гипоплазия органов.

beregipochki.ru

Ссылки на страницу

Прямая ссылка: http://1slovar.ru/dic_fwords/6432/;
HTML-код ссылки: <a href=’http://1slovar.ru/dic_fwords/6432/’>Что означает АГЕНЕЗИЯ в Словаре иностранных слов русского языка</a>;
BB-код ссылки: [url=http://1slovar.ru/dic_fwords/6432/]Определение понятия АГЕНЕЗИЯ в Словаре иностранных слов русского языка[/url].

1slovar.ru