Поликистоз почек что это

Поликистоз почек – опасное заболевание аутосомного характера, встречающееся с частотой 1:400/1000 человек. В основе патологии лежит порок развития на стадии эмбриона – формируются кистозные образования в паренхимах парного органа. Особенность поликистоза заключается в том, что происходит одновременное поражение 2 почек. Опухоли имеют различный размер и наполнены желеобразной массой светлого либо коричневого цвета. Код мкб 10 – Q 61.3.

Формы заболевания

Выделяют несколько типов:

1. Аутосомно-рецессивный. Встречается у новорожденных детей, проявляется вследствие генетической мутации, которая влияет на кодировку фиброцистина. Выражается в появлении выростов, в результате чего значительно увеличивается объем органа, происходит сдавливание каналов и диагностируется почечная дисфункция. Инвалидность дают при невозможности снижения АД, частых рецидивах поликистоза, осложненного пиелонефритом.


2. Аутосомно-доминантный. Присущ пациентам старше 30 лет, является распространенной генетической патологией. В мире насчитывается примерно 12 000 000 человек с данным заболеванием. Проблема заключается в генной мутации, нарушающей кодировку полицистина 1 и 2. Прогрессирование с почечной недостаточностью наблюдается обычно у пожилых пациентов в возрасте от 70 лет.

Кроме того, патологию различают по форме кистозных образований:

1. Закрытая. Не имеет сообщения с канальцами, выявляются чаще у грудничков.
2. Открытая. Характеризуется расширением просветов канальцев, связана с почечной лоханкой. При наличии подобного типа продолжительное время почка сохраняет функциональность.

Стадии

Если патологией страдает взрослый, поликистоз проходит 3 выраженные стадии:

1. Компенсированная. При поликистозе почек симптомы проявляются по мере прогрессирования: сдавленность тканей в месте нахождения почек, болезненность без определенной локализации в животе, быстрая утомляемость, гематурия. Работа органов не нарушается.


2. Субкомпенсированная. Постепенно присоединяется почечная недостаточность, для которой характерны жажда и сухость слизистых рта, приступы тошноты и рвоты, мигрень, высокое АД. Отмечается начальная степень дисфункции почек – изостенурия, эритроцитурия, цилиндрурия. Если диагностирован пиелонефрит, развивается лейкоцитурия. Киста может гноиться, что приводит к интоксикации и отечности. Если не принять меры, состояние больного становится значительно хуже.
3. Декомпенсированная. Сопровождается хронической уремией. При наличии вторичной простудной инфекции не исключен смертельный исход. Отмечается резкий рост АД, что провоцирует пролапс митрального клапана, аневризму сосудов головного мозга, сердечную недостаточность, гипертрофию левого желудочка сердечной мышцы.

Причины развития

Провокатор патологии – генетические мутации в 4 и 16 хромосомах. При этом риск поликистоза почек у ребенка имеется, если дефект присутствует только у одного из родителей.

При аутосомно-рецессивном типе кисты образуются на этапе внутриутробного развития и, если ребенок не умирает, заболевание присутствует всю жизнь. Причины формирования поликистоза у взрослых до сих пор остаются невыясненными – неизвестно, почему клетка подвергается изменениям.

Симптомы почечного поликистоза

К клинике патологии относятся:

1. Тянущая, ноющая боль в области поясницы по месту расположения почек. Проявляется в результате увеличения размеров органов, сдавливания тканей. Кроме того, отмечается и болезненность в животе.
2. Присутствие крови в моче – гематурия. Признак необязательный, может быть кратковременным.
3. Ослабление, высокая утомляемость, потеря аппетита и, соответственно, веса.
4. Характерный симптом – частое опорожнение. Выделение больше 2–3 литров мочи на протяжении суток. При этом цвет жидкости светлый.
5. Кожа зудит.
6. Растет АД.
7. Нарушение дефекации, тошнота, рвота.

Присоединение инфекционного процесса приводит к нагноению кисты и усилению боли. Изменения состава крови, связанные с проблемами выведения калия, сопровождаются появлением либо замедлением экстрасистол.

Прогрессирование патологии приводит к увеличению почек, хронической недостаточности.

Поликистоз и беременность

Женщина с гипертонией, диагностированной до зачатия, относится к группе риска. Наличие поликистоза почек нередко приводит к эклампсии и преэклампсии – сильных токсикозов на поздних сроках беременности.

Поликистоз у детей

Патология новорожденного – тяжелый случай. Проблема с функциональностью почек нередко становится причиной летального исхода. Современные методы диагностики позволят точно выявить заболевание уже на 30 неделе беременности. Поэтому терапия детей начинается с момента рождения.

Во время вынашивания ребенка мать должна соблюдать все врачебные рекомендации, в частности, периодически делать УЗИ, проверяя плод на отклонения от нормы.

Если присутствие поликистоза почек при внутриутробном развитии не было своевременно обнаружено, болезнь прогрессирует. Мелкие сначала не причиняют беспокойства, но по мере их роста состояние ребенка резко ухудшается.

Рекомендуют обследовать грудничка, если проблема имеется в семейном анамнезе. Нужен системный контроль состояния до 1 года жизни для уточнения динамики. Подвержены поликистозу ребятишки обоих полов, страдать может как новорожденный мальчик, так и новорожденная девочка.

Опасность поликистоза

Наличие патологии приводит к следующим осложнениям:

1. Хронический тип почечной недостаточности – смертельно опасен.
2. Нарушения работы поджелудочной и щитовидной желез, яичников, страдают печень, головной мозг.
3. Гематурия чаще проявляется незначительно, но имеется риск обильного кровотечения, при котором необходима срочная врачебная помощь.
4. Большая киста провоцирует проблемы с обменом веществ, в результате чего появляются конкременты в почках, затрудняется отток мочи.
5. Сдавливание органов – причина высокого артериального давления.
6. Вторичные инфекции, застой жидкости в почечных тканях приводят к воспалению кистозных опухолей, что опасно из-за накапливания токсических веществ.

Диагностика

Чтобы выявить проблему, прибегают к таким методам:

1. Пальпация – позволяет прощупать увеличенные почки.
2. Анализ образца крови – клинический указывает на анемию, помогает определить присутствие воспалительного процесса, биохимический уточняет показатели мочевины, общего белка, креатинина, химических соединений калия, железа, натрия.
3. Посев мочи и общее исследование жидкости – обнаруживает наличие крови, патогенов, вызывающих инфекции.
4. Измеряется артериальное давление. Проводят процедуру на обеих руках, а у пожилых пациентов еще и в положении стоя.

Диагностика включает и аппаратные способы:

1. УЗИ почек – показано для выявления изменений в размерах.
2. УЗИ печени и области малого таза – при поликистозе почек нередко имеются кистозные образования в прочих органах.
3. ЭКГ помогает оценить работу сердечной мышцы, заметить нарушения ритмичности сокращений.
4. Применяют КТ, МРТ, почечную ангиографию.
5. Рентгеноконтрастная секреторная урография.

Изучается семейный анамнез.

Дифференциальный диагноз

Симптоматика поликистоза почек присуща и прочим проблемам мочевыводящей системы. Поэтому обследование нередко затруднено. Чтобы исключить иные заболевания, проводят так называемую дифференциальную диагностику – по мере изучения состояния пациента отметают риск развития других проблем. Если по материнской либо отцовской линии присутствовала данная патология, обязательно сообщают педиатру или нефрологу, урологу, что позволит сократить время исследований и быстрее приступить к терапии.

Лечение

Если нет прогресса, придерживаются тактики наблюдения. Для этого необходимо проводить УЗИ, сдавать анализы примерно 1 раз на протяжении 1–2 лет. Важно избегать простуд, чтобы не спровоцировать вторичную инфекцию.

При характерных изменениях назначают консервативную терапию. Но часто лечение выполняют хирургическим путем.

1. Операция показана при выраженной почечной колике, сильном поражении одной почки. В этом случае орган удаляют, если второй способен поддержать вывод мочи на необходимом уровне.
2. Когда нужна трансплантация органа, используют «искусственную почку». Аппарат присоединяется к кровотоку и очищает его от вырабатываемых токсических веществ. Процедуру проводят периодически, что продлевает жизнь пациента и повышает шансы дождаться поступления, подходящего для пересадки органа.
3. Если кистозные образования невелики, их иссекают даже при наличии дефектов в обеих почках. Как правило, прогноз в этом случае положительный.
4. При тяжелом поликистозе, осложненном нагноением, рекомендуется паллиативная резекция кист. Однако подобное вмешательство не оказывает влияния на течение самого заболевания.

Медикаментозная терапия

Лечение поликистоза почек следующими лекарственными препаратами помогает снизить симптоматику:

1. Диуретики, блокаторы кальциевых каналов и бета-блокаторы – позволяют устранить высокое АД, что предупреждает развитие склероза кровеносных сосудов. Помогают оттоку мочи.
2. Антибиотики выписывают при вторичном инфицировании.
3. Если выявлена белково-энергетическая недостаточность, назначают аминокислоты, частично восполняющие дефицит белковых соединений – Супро, Кетостерил.
4. При анемии контролируют показатель гемоглобина, принимают препараты с содержанием эритропоэтина и железа.
5. Лекарственное средство с кальцием или альфа-кальцидолом необходимо при выявлении фосфорно-кальциевых нарушений.
6. Гемодиализ – заместительная терапия. Проводят процедуру трижды в неделю, если у пациента присутствует терминальная почечная недостаточность. Продолжительность каждого сеанса 4–5 часов. Несоблюдение графика нередко заканчивается смертью больного, так как на этой стадии почки не в состоянии выполнять свои функции.
7. Применение стволовых клеток дает шанс остановить прогрессирование дефекта.

Своевременная диагностика и грамотное лечение взрослого пациента снимают риск летальности.

Рацион

Диета – важный пункт в терапии поликистоза почек. При повышенном содержании калия в крови ограничивают употребление:

• бананов;
• орехов;
• сухофруктов;
• картофеля;

• шпината;
• чипсов;
• соли;
• продуктов с кофеином;
• мяса.

Если патология не приводит к отекам, рекомендовано обильное питье – суточная норма потребления жидкости составляет 2-3 литра.

Придерживаются дробного питания, блюда должны содержать больше клетчатки. Диета назначается врачом с учетом сопутствующих проблем – присутствия конкрементов, значительной массы тела, других болезней.

Народные методы

Нередко пациенты прибегают к терапии прогреванием и очищением крови, используя такие средства, как грелка или пиявка. Стоит заметить, что любые тепловые процедуры для устранения боли при поликистозе почек противопоказаны, так как могут провоцировать рост кистозных образований и разрыв. Гирудотерапия, гомеопатия применяются для выведения токсинов, но только с разрешения врача.

Вылечить дефект народными методами невозможно. Но домашний терапевтический курс используют для поддержания общего состояния и снижения симптоматики.

1. Грецкие орехи (если нет на них запрета) измельчают и перемешивают в равных объемах с натуральным медом. Настаивают на протяжении месяца в плотно закрытой банке в неосвещенном месте. Принимают по 1 ч. л. одновременно с настойкой эхинацеи.
2. Свежий лопух протирают, отжимают сок. Используют месячным курсом. По 1 ч. л выпивают взрослые, по ½ ч. л. дети. Первые 2 дня двукратный прием, далее трехкратный.
3. Распространенный народный способ – лечиться сухой календулой и коровяком. Сырье берут в равных пропорциях, заполняют стеклянную емкость, заливают водкой. Можно использовать медицинский спирт. Выдерживают препарат в темноте 2 недели. Принимают, как сок лопуха.
4. Готовят чесночный настой из 500 г измельченных зубчиков и 500 мл теплой прокипяченной воды. Настаивают месяц без света. Отфильтровывают и употребляют по 2 ст. л, разбавляя в 100 мл молока.

При поликистозе следует перед применением домашних средств обязательно проконсультироваться с нефрологом либо урологом. Трава должна усиливать лечебный эффект и подобрать полезные средства может только врач.

Образ жизни

1. Важное условие при поликистозе почек – контроль артериального давления. В норме показатель не превышает 130/80 мм. рт. ст.
2. Под запретом усиленные физические нагрузки – поднятие тяжестей, бег, борьба.
3. Нужно своевременно лечить кариес, ангины, синуситы, не допускать переохлаждений, чтобы не провоцировать развитие инфекции.

Экспериментальные методы

Почечный дефект встречается среди населения всех стран. В разработке программ предлагают решения вопроса «как эффективно лечить при поликистозе почек». Принимают участие такие государства, как Китай, США, Россия и т.д. Основное направление – получение препарата, способного замедлить рост кисты и предупредить дисфункцию органа.

В настоящее время ведутся исследования на животных. В частности, поликистозом почек страдает порой обычная домашняя кошка. В условиях клиник проверяют инновации на лабораторных мышах. Сегодня готовы средства, снижающие накопление циклического аденозинмонофосфата в клеточных структурах, останавливающие пролиферацию эпителиальной ткани опухоли. Но предстоит проверить их пользу на добровольцах.

Профилактика и прогноз

К сожалению, предупредить детский дефект почек невозможно – заболевание генетическое, обусловлено наследственностью. По статистике, 80% младенцев с таким диагнозом умирают в первые 4 недели и редко доживают до 1 года.

У детей постарше шансы намного выше, так как при осложненном прогрессирующем характере можно выполнить пересадку органа.

Для снижения риска проявления патологии у взрослых рекомендуют придерживаться грамотного рациона и здорового образа жизни. Прогноз зависит от выявленной стадии и лечения. Запущенный дефект приводит к гемодиализу и вынужденной трансплантации органов. Своевременная терапия позволяет прожить не меньше здорового человека.

1opochkah.ru

Причины поликистоза почек

Основные причины возникновения данной патологи – это генетический фактор. При этом известны случаи как рецессивного, так и доминантного наследования. Стоит отметить, что последнее наследование встречается в семьях, где оба родителя болеют данным заболеваниям. При этом симптомы поликистоза более выраженные и возникают раньше. Наравне с наследственным формами болезни наблюдаются случаи заболевания, связанные с нефротоксичным действием медицинских препаратов, принимаемых в период беременности.

Стадии поликистоза почек

При течение поликистоза почек для удобства выделяют следующие стадии:

• Бессимптомная или доклиническая. Основной её характеристикой является отсутствие вообще каких-либо изменений в самочувствии, а также в лабораторных анализах. Это стадия полной компенсации функции почек и фактически человек является здоровым. Выставление диагноза на данном этапе связано с проведением ультразвукового обследования или другими типами инструментального обследования, при которых обнаруживаются почки с имеющимися в них кистами.
• Стадия лабораторных изменений. Некоторыми авторами первые две стадии объединяются в одну. Все же на этой стадии можно заподозрить поликистоз почек по некоторому снижению их функциональных возможностей при проведении лабораторных нагрузочных проб. Но так как достоверно на основании одних этих проб выставить диагноз поликистоза нельзя (врач с опытом может только заподозрить), то для его верификации или подтверждения необходимы инструментальные методы обследования – самое распространенное и безопасное, а также информативное – УЗИ.

Важно! Вышеуказанные стадии встречаются при «поликистозе взрослого типа», когда число кист невелико и есть значительный процент здоровой почечной ткани.

• Компенсированные клинические изменения. В основном это частые инфекционные заболевания почек и мочевыводящих путей – пиелонефриты. Кроме этого поликистоз почек характеризируется преобладанием общих симптомов, таких как: головные боли, снижение работоспособности, повышенная утомляемость. При лабораторных исследованиях обнаруживаются признаки воспаления почечной ткани со снижением функциональных возможностей почек. Терапевтические схемы лечения позволяют добиться значительного улучшения состояния человека.
• Декомпенсация заболевания. Является по сути классической и проявляется совокупностью «почечных жалоб» и общей интоксикации организма. Наблюдается постоянное обострение воспалительных заболеваний почек, не поддающихся терапии антибиотиками. Возникновение стойкой артериальной гипертензии с кризовым течением и низкой эффективностью антигипертензивных препаратов. Из проявлений интоксикации при поликистозе почек в этой стадии – головная боль, постоянная тошнота и нередкая рвота. Таких больных мучает бессонница, они практически постоянно находятся в постели из-за быстрой утомляемости, которая еще более увеличивается за счет выраженной анемии. Интенсивные лечебные мероприятия помогают справиться с декомпенсацией на определенный период времени.
• Терминальная стадия. По своей сути является почечной недостаточностью и возникает на фоне отсутствия лечения при постоянном прогрессировании заболевания. Особенно это характерно для «поликистоза детского типа», у детей от родителей с таким же заболеванием. Сочетание тяжелой наследственности, быстрого прогрессирования заболевания и адекватного медицинского обследования и помощи очень быстро приводят пациента к полной зависимости от такого мероприятия, как гемодиализ или «искусственная почка». Прогноз в некоторых случаях неблагоприятный, а в других люди на «искусственной почке» живут многими десятилетиями.

Обследования при подозрении на поликистоз почек

Для установления диагноза поликистоза почек и выяснения типа заболевания в современной медицине используют огромный арсенал информативных методов и средств, среди которых:

• Исследование наследственности родителей и генетическое консультирование.
• Проведение ультразвуковой диагностики (УЗИ) плода несколько раз за беременность, причем показательным считается срок, начиная с 30-ой недели.
• Проведение УЗИ новорожденному посистемно, а также ребенку в возрасте 1 год. При необходимости проводят контрольные исследования с оценкой результатов в динамике.
• Лабораторная диагностика все же играет более весомую роль в период кинических проявлений для оценки функциональных возможностей почек.
• Проведение таких инструментальных методов, как рентгенконтрастная секреторная урография (введение специального вещества в вену и оценка его выделения почками на серии рентген снимков), компьютерная томография, а также более затратные МРТ и ПЭТ применяются для четкой визуализации кист в ходе принятия решения о возможности проведения операции, а также при подготовке к оперативному вмешательству с целью выбора тактики и объема планируемой операции. 

Лечение различных форм и стадий поликистоза почек

В зависимости от конкретной формы поликистоза почек, а также этапа развития заболевания у конкретного больного используют определённые, оптимальные лечебные мероприятия.  

Лечение поликистоза «взрослого типа» с односторонним поражением почек

Наиболее благоприятное течение и исход – у поликистоза «взрослого типа» с односторонним поражение почек. В этой клинической ситуации заболевание может быть выявлено случайно при общем УЗИ обследовании и каких-либо медикаментозных действий не требует ввиду своей компенсации. Наличие воспалительных изменений кисты требует общих мероприятий соответственно выраженности проявлений.

Обычно для лечения такого поликистоза почек назначают подбираемую антибиотикотерапию в сочетании с противовоспалительными препаратами, мягкими диуретиками. Отлично подойдут общеукрепляющие препараты и витамины. В сочетании с диетой, коррекцией образа жизни такое лечение позволяет надежно избегать обострения заболевания. 

Лечение поликистоза «взрослого типа» с двусторонним поражением почек

Поликистоз «взрослого типа» с двусторонним поражением и небольшим числом кист на каждой из почек – в среднем от 22 до 50 кист. Как течение, так и прогноз зависят от частоты возникновения воспалительных осложнений и скорости увеличения объемов кист.

Для лечения используется широкий спектр медицинских препаратов. Наиболее эффективна дезинтоксикационная терапия с противовоспалительными препаратами и антибиотиками.

В ряде случаев, для повышения эффективности лечебных мероприятий используют аппарат «искусственная почка». Общеукрепляющие мероприятия, витаминотерапия и ведение здорового образа жизни становятся главенствующими в период ремиссии и направлены на снижение частоты и длительности периодов обострения заболевания. 

Лечение поликистоза «детского типа» с множественными кистами на обеих почках

Поликистоз «детского типа» с множественными кистами на обеих почках является максимально трудным для терапии. Значительное число кист и малые объемы нормально функционирующей почечной ткани, количество которой неуклонно снижается, со временем приводят к рано возникающей клинике в виде декомпенсации заболевания, а также выраженным проявлениям, требующим таких же адекватных по эффективности мероприятий.

Основное место в лечении этой формы поликистоза почек играет дезинтоксикационная терапия и мероприятия, поддерживающие ремиссию, которая в данном случае носит название «медикаментозная ремиссия». Этим подчеркивается зависимость состояния человека от постоянного приема определенных препаратов. Для этой формы заболевания особую роль играет аппарат «искусственная почка», который часто становится жизненно необходимым для пациентов.   

Что такое «искусственная почка»

Аппарат «искусственная почка» для упрощенного понимания представляет собой сложную систему различного типа фильтров, которые своей работой имитируют функцию почек человека. Аппарат встраивается в кровеносную систему человека и очищает плазму крови от различного типа токсинов и возвращает в организм уже очищенную кровь. Процедура требует частого постоянного повторения ввиду накопления не только токсинов, но и продуктов метаболизма других тканей. 

Необходимость и эффективность хирургических методов лечения поликистоза почек

При лечении поликистоза почек применяют различные типы хирургичеких вмешательств, которые могут носить как радикальный, так и паллиативный характер:

• Радикальное удаление (иссечение) кист – применяют при небольшом числе кист, как на одной, так и на обеих почках. При этом обязательным условием для проведения данного типа вмешательства является достаточно высокий процент нормально функционирующей почечной ткани, что подтверждается перед операцией при помощи лабораторных и инструментальных методов обследования. Результаты таких вмешательств благоприятные.
• Паллиативная резекция отдельных кист – этот метод лечения поликистоза почек используется в основном при возникновении такого тяжелого, но к счастью достаточно редкого осложнения, как нагноение содержимого кисты. Этот вид хирургического вмешательства позволяет избежать дальнейшего развития гнойного осложнения со стороны почек, при этом на течение основного заболевания – поликистоза особо не влияет, так как чаще всего такого рода осложнения возникают при тяжелом течении заболевания у ослабленных больных со снижением иммунитета.
• Резекция поликистозно удаленной почки. Проводится в ситуациях с односторонней формой заболевания, когда одна из почек ввиду обилия кист просто не функционирует. Это позволяет добиться нормализации состояния пациента за счет отсутствия обострений и избежать возникновения гнойных и иного типа осложнений на больной почке. Необходимо отметить, что в чистом виде удаление почки используется сравнительно редко, чаще всего это подготовительный этап к оперативному вмешательству другого типа.
• Трансплантация или пересадка здоровой донорской почки. Выполняемая по всем правилам трансплантологии – она может обеспечить организм полноценной почкой функционально и анатомически. Полное приживление донорской почки гарантирует излечение пациента. В дальнейшем человек выполняет все необходимые рекомендации по укреплению общего состояния, а также проходит курсы терапии со стороны трансплантолога. 

Поликистоз почек – не приговор!

В ситуациях, если вам или вашим родственникам был выставлен предварительный диагноз поликистоза почек не стоит отчаиваться. Главное, что необходимо сделать – это обратиться к урологу или нефрологу. Затем пройти полноценное обследование под руководством врача-специалиста. Он проводит оценку и интерпретацию данных проходимого вами обследования и выставляет вам полноценный диагноз. Успехи медицины на современном этапе позволяют добиваться качественных ремиссий и компенсаций даже тяжелых форм заболевания при условии адекватности и корректности назначенного лечения.

Запомните! В любом случае старайтесь не оценивать результаты обследования самостоятельно и тем более не занимайтесь самолечением, даже опираясь на медицинские знания. Это чревато прогрессированием заболевания и возникновением осложнений со стороны других органов и систем. Обращайтесь к специалистам и будьте здоровы.

Врач терапевт, Совинская Елена Николаевна. 

11,231 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

okeydoc.ru

2. Симптомы заболевания

2.1. Аутосомно-доминантная форма

Развитие этого варианта патологии определяется мутацией одного из генов. В 85% случаев заболевание обусловлено повреждением гена PKD1, в 15% — PKD2.

У пациентов с мутацией PKD1 наблюдается более тяжелое течение болезни. С вероятностью 50% болезнь наследуется ребенком, если один из родителей страдает ею и имеет мутацию гена PKD1 или PKD2. Первые симптомы появляются у взрослого в возрасте 30-50 лет.

Основные проявления:

1. 1Тупые или острые боли, дискомфорт в боку, пояснице.
2. 2Повышение артериального давления (АД). Артериальная гипертензия выявляется у 60% больных до нарушения почечной функции и у всех пациентов с терминальной почечной недостаточностью. Гипертензия, в свою очередь, может приводить к повреждению почек, поэтому так важно поддерживать нормальный уровень АД. Правильно подобранная терапия может замедлить прогрессирование заболевания.
3. 3Появление крови в моче (микрогематурия, макрогематурия).
4. 4Увеличение размеров почек. Почки могут прощупываться через переднюю брюшную стенку.
5. 5Повторные мочевые инфекции (повторные пиелонефриты, пионефроз).
6. 6У 20-30% пациентов патология осложняется мочекаменной болезнью. Камни чаще состоят из оксалата кальция или мочевой кислоты.
7. 7Кисты печени – наиболее частый сопутствующий симптом болезни. Реже кисты формируются в поджелудочной, щитовидной железах, семенных пузырьках.
8. 8У 40% пациентов диагностируют аневризмы сосудов головного мозга, которые могут приводить к кровоизлиянию и смерти.
9. 9Аневризмы крупных сосудов (аорта, подвздошные артерии), патология клапанов сердца встречаются среди пациентов с поликистозом почек чаще.

2.2. Аутосомно-рецессивная форма

Это более редкая патология. Болезнь может быть унаследована ребенком в том случае, если оба родителя имеют поврежденный ген.

Основные симптомы:

1. 1Первые признаки зачастую определяются в первые месяцы после рождения.
2. 2При тяжелом течении заболевание может выявляться еще во внутриутробном периоде (увеличенные почки занимают большую часть брюшной полости, наблюдаются маловодие, недоразвитие легких, аномалии развития конечностей, лица, деформации спины). Новорожденные с тяжелым течением патологии чаще всего погибают в первый месяц жизни от респираторных осложнений.
3. 3Повышение артериального давления.
4. 4Появление крови и белка в моче.
5. 5Бессимптомное повышение креатинина в биохимическом анализе крови, развитие почечной недостаточности (сокращенно ХПН).
6. 6Электролитные нарушения (чаще всего снижение уровня натрия в крови).
7. 7Мочевые инфекции, вызванные бактериями кишечника (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
8. 8Менее характерно формирование кист вне почек. Редко определяется поражение печени и поджелудочной железы.
9. 9Крайне редко болезнь осложняется формированием внутричерепных сосудистых аневризм. Данная особенность может быть связана с низкой общей продолжительностью жизни пациентов.

3. Методы диагностики

1. 1Основные методы – УЗИ, компьютерная томография, МРТ, реже внутривенная урография.
2. 2Генетический анализ – определение мутаций генов PKD1, PKD2 (мутации определяются в 41-63% случаев доминантной формы).
3. 3Исследование семейного анамнеза.
4. 4Внутриутробная диагностика рецессивной формы основывается на определении объема околоплодных вод, оценке размеров почек, отсутствии мочи в мочевом пузыре плода. Данные находки обнаруживаются на 18-20 неделе беременности. Крайне редко для генетического анализа выполняется пункция плодного пузыря или биопсия хориона.

4. Прогноз жизни

Лишь у 1-2% больных с доминантной формой болезни первые признаки появляются до 15 лет жизни. Первые симптомы в основном диагностируются у взрослых после тридцати лет.

Несмотря на постепенное увеличение размеров почек и количества кист, нормальная почечная функция сохраняется в течение нескольких лет или даже десятилетий. Когда размер поликистозных почек достигает критической величины, их функция начинает страдать.

Скорость увеличения кист может отличаться у разных пациентов (средняя скорость – 5.3% в год). Почки больших размеров характеризуются большей прибавкой, с чем связано быстрое прогрессирование заболевания.

Наличие мутации PKD1 гена связано с большим размером почек по сравнению с пациентами с мутацией PKD2. Степень прогрессирования патологии не зависит от варианта мутации.

У пациентов с нормальным уровнем артериального давления кисты, как правило меньше, чем у больных с артериальной гипертензией.

У 83% больных доминантной формой определяются кисты печени.

Наличие мутации PKD1 может быть прогностическим фактором, указывающим на более раннее возникновение осложнений, чем при мутации PKD2. Средний возраст наступления терминальной почечной недостаточности у пациентов с мутацией PKD1 – 53 года, при мутации PKD2 – 69 лет, таким образом, под наблюдением врачей пациенты с поликистозом живут долго.

Заместительная терапия позволяет значительно продлить жизнь пациентам на конечной стадии ХПН. Основные причины летальности – сердечно-сосудистые осложнения (разрыв внутричерепных аневризм, сердечная недостаточность, ишемическая болезнь сердца и др.).

Летальность при рецессивной форме в течение одного года составляет 9-13%, основные причины – сепсис и дыхательная недостаточность. Легочные осложнения наиболее характерны для неонатального периода, их частота — 13-75%. Общее число пациентов, доживающих до возраста 9 лет, составляет 80%.

У 11-47% больных определяется врожденный фиброз печени (избыточное разрастание грубой соединительной ткани), который осложняется портальной гипертензией и кровотечением из вен пищевода.

5. Лечение поликистоза почек

Терапия таких пациентов направлена для увеличение продолжительности жизни и нормализацию общего состояния.

• Контроль уровня АД, гипотензивная терапия. Артериальная гипертензия – наиболее раннее и ведущее проявление поликистоза.

Высокое АД сопровождается быстрым прогрессированием болезни и более ранним развитием почечной недостаточности, большей частотой сердечно-сосудистых осложнений.

Препараты выбора при гипертонии – ингибиторы АПФ (каптоприл, эналаприл), блокаторы рецепторов ангиотензина II (лозартан, валсартан и др.).

• Лечение и профилактика инфекционно-воспалительного процесса. У 30-50% пациентов поликистоз осложняется мочевой инфекцией.

Для подбора антибиотика важно определиться с локализацией инфекционного очага (мочевой пузырь, почечная паренхима, кисты).

При воспалении содержимого кисты требуется назначение антибиотиков, проникающих в ее полость: ципрофлоксацин, офлоксацин, левофлоксацин и другие фторхинолоны, клиндамицин, цефалоспорины 3 поколения (цефиксим, цефтриаксон, цефотаксим).

При отсутствии эффекта от антибактериальной терапии может потребоваться дренирование нагноившейся кисты (чрескожная постановка дренажной трубки и удаление содержимого). Дренирование выполняется под контролем УЗИ .

• Гематурия — частое осложнение поликистозной болезни, которое связано с разрывом кисты или миграцией камня по мочевой системе.

При появлении крови в моче рекомендуется повысить суточный объем потребляемой жидкости.

Как правило, гематурия разрешается самостоятельно и не требует дополнительного лечения. При длительном кровотечении пациенту требуется срочная госпитализация в отделение урологии.

• Боли в животе. Не рекомендуется лечить боли с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов, так как они зачастую ухудшают почечную функцию.

Одним из основных методов избавления от болей является чрескожная декомпрессия кист под УЗИ-контролем.

Альтернативный метод – лапароскопическая операция, при которой через несколько малых разрезов (до 1 см) в брюшную полость вводятся камера и рабочие порты, и производится иссечение наружной стенки кисты. Это приводит к удалению ее содержимого и облегчению болевого синдрома.

Примерно у 25% пациентов с выраженными болями ни один из этих методов не позволяет облегчить самочувствие. В этом случае единственная возможная мера – операция по удалению почки (нефрэктомия), которая выполняется открытым способом или с помощью лапароскопии.

• Конечная стадия ХПН требует проведения заместительной терапии. Пациента подключают к гемодиализу или перитонеальному диализу. Рассматривается возможность трансплантации почки.

6. Консультации специалистов

Больные с поликистозной болезнью обычно нуждаются в наблюдении смежных специалистов:

1. 1Консультация нефролога при наличии признаков почечной недостаточности, гипертонии.
2. 2Осмотр общего хирурга для определения показаний к дренированию, иссечению стенки кисты, нефрэктомии.
3. 3При наличии внутричерепных аневризм показана консультация нейрохирурга.
4. 4Обследование сердечно-сосудистым хирургом при патологии клапанов сердца, аневризмах крупных сосудов.

Наблюдение за пациентом также включает:

1. 1Регулярный мониторинг уровня артериального давления (АД). В течение дня необходимо несколько раз самостоятельно измерять его. Пациенту с поликистозной болезнью назначается бессолевая диета.
2. 2При нормальном АД и адекватной почечной функции пациенту ежегодно выполняются общие анализы (ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови), УЗИ.
3. 3При гипертонии, ХПН анализы назначаются чаще.
4. 4Рекомендуется избегать контактных видов спорта, где есть вероятность травмы поясницы, живота и разрыва почки. Это особенно важно для больных с почками больших размеров, которые пальпируются через брюшную стенку.

7. Поликистоз и беременность

У 80% женщин с поликистозом почек беременность протекает без каких-либо последствий. Однако существует высокий риск осложнений для матери и ребенка.

Основные предвестники неблагоприятного течения беременности – артериальная гипертензия и высокий уровень креатинина в крови. При гипертонии у 40% беременных развивается преэклампсия, которая угрожает жизни матери и плода.

Поэтому таким женщинам в период гестации важно регулярно наблюдаться у лечащего врача и выполнять все предписания.

Заболевание передается детям. При планировании семьи пациентам с поликистозом почек рекомендуется посетить врача-генетика для определения риска передачи патологии ребенку.

sterilno.net

Как проявляется поликистоз

Предупреждение! Хоть заболевание и является запрограммированным на генетическом уровне, оно редко проявляется у новорожденных. В последнем случае болезнь имеет злокачественное течение, очень быстро приводя к гибели ребенка.

Если же изменение почечной ткани «запустилось» только во взрослом возрасте, то симптомы поликистоза почек развиваются постепенно; имеется стадийность течения заболевания.

Компенсированная стадия

Самые начальные признаки заболевания трудно уловить. Постепенно появляются:

1. чувство давления, дискомфорт в поясничной области;
2. повышение утомляемости;
3. периодически возникают боли в животе без четкой локализации;
4. головная боль;
5. иногда можно заметить кровь в моче.

Стадия субкомпенсации

Нормально функционирующей ткани почек становится меньше, что сказывается на самочувствии. Появляются:

• тошнота;
• жажда;
• сухость во рту;
• приступы мигрени;
• повышение артериального давления.

Предупреждение! Если содержимое кист нагнаивается, у человека повышается температура, появляется озноб, слабость, утомляемость. При сочетании поликистоза с почечнокаменной болезнью, отмечаются приступы почечной колики – сильная боль в пояснице, которая не дает найти облегчающее боль положение.

Декомпенсация

Вызвать декомпенсацию поликистозной болезни могут:

• беременность;
• кровотечение;
• травмы поясницы;
• высокое артериальное давление.

Симптомы этой стадии заболевания:

1. сухость кожи и слизистых, на них появляется налет – «уремическая пудра» и гнойники;
2. полное отсутствие аппетита;
3. тошнота;
4. головная боль;
5. понос;
6. боли в сердце;
7. затруднение дыхания;
8. значительное снижение зрения.

Лечение поликистоза

Терапия этого заболевания проводится комплексно: обязательна диетотерапия, прием медикаментов и народных средств (последнее – по желанию). В некоторых случаях выполняется оперативное вмешательство.

Диета и образ жизни

Объем разрешенных продуктов зависит от уровня калия в крови (этот электролит повышается при почечных заболеваниях): когда его концентрация нарастает, нужно значительно ограничить продукты, содержащие калий:

• шпинат;
• печеный картофель;
• сухофрукты;
• бананы;
• орехи;
• чипсы.

Если нет отеков, пить нужно не менее 2 литров в сутки. Необходимо ограничить употребление соли и соленых продуктов, а также животных белков.

Артериальное давление должно тщательно контролироваться, и если оно выше 130/90 mm Hg, нужно обращаться к нефрологу для его коррекции.

Спорт, поднятие тяжестей, бег – исключаются. Нельзя допускать развития в организме источников хронической инфекции.

Медикаментозная терапия

Она направлена на купирование отдельных симптомов заболевания:

1. При повышенном давлении предпочтение отдают препаратам-ингибиторам АПФ, но при необходимости назначают и другие группы медикаментов, в том числе в сочетании их с мочегонными.
2. При присоединении инфекции назначаются антибиотики.
3. Когда отмечается дефицит белка, необходим прием препаратов аминокислот.
   

   Предупреждение! При этом белковый рацион, особенно за счет животных белков, расширять нельзя.

4. При развитии анемии назначаются препараты эритропоэтина.
5. При нарушениях со стороны кальциево-фосфорного обмена, применяются препараты кальция.

Если функция почек сильно страдает, проводят сеансы очищения крови с помощью гемодиализа. Но это тоже является симптоматической терапией, не решая проблемы.

Целители советуют

Лечение народными средствами поликистоза почек само по себе малоэффективно; может применяться в комплексе с диетой и медикаментозными средствами.

Применяются такие рецепты:

1. Листья лопуха заваривать вместо чая или вместе с чаем и пить трижды в день.
2. Полкилограмма чеснока раздавить в кашицу, залить холодной водой, чтобы он ею покрылся (около 0,5 литра), настаивать месяц. Принимать по столовой ложке трижды в день, до еды.
3. Принимать аптечную настойку эхинацеи по 20 капель трижды в сутки. Курс – не менее 9 месяцев.
4. 1 столовая ложка листьев чертополоха заливается 250 мл кипятка, настаивается 3 часа, принимается за несколько приемов в сутки.
5. Смешать череду, фиалку, пустырник, семена льна и листья брусники в равных долях. 1 столовую ложку смеси помещают в термос, заливают стаканом воды, настаивают 8 часов. Принимать по 150 мл/сутки в три приема.

Оперативное лечение

Операции показаны при:

1. выраженных болях в пояснице;
2. нагноении содержимого кист;
3. кровотечении из поврежденной ткани почек;
4. если артериальное давление не реагирует на лекарственную терапию;
5. больших кистах;
6. сочетании поликистоза с большими камнями в лоханке;
7. озлокачествлении кисты.

Наиболее распространенная операция – игнипунктура, когда через кожу делаются проколы, и под контролем УЗИ или КТ из кист высасывается жидкость. Такая манипуляция, проводимая раз в полгода, позволяет удлинить период нормального качества жизни у больных поликистозом.

В случаях нагноения кист или сочетании поликистоза с другими болезнями почек проводится открытая операция, при которой кисты вскрываются или удаляются вместе с участками подлежащей ткани. В тяжелых случаях выполняется удаление почки.

Как один из методов лечения может применяться пересадка одной почки с последующим пожизненным приемом препаратов, подавляющих собственных иммунитет (чтобы исключить отторжение пересаженного органа).

ozhivote.ru




Еще полезно почитать про Почки:

Поясница болит симптомы Как узнать болят почки или спина Дисплазия почки у ребенка Предупреждение заболеваний почек