Аномалии развития


аномалии развитияВсе аномалии развития плода делятся на врожденные наслед­ственные и врожденные ненаследственные.

Врожденные наследственные аномалии развития

В результате многолетних исследований в России и за рубе­жом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий раз­вития (уродств) являются наследственными и появляются в пе­риод эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых ле­карств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причи­ны не установлены.

Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребен­ка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.

В настоящее время установлены сотни химических реаген­тов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у ро­дителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.


Аномалии развития могут быть различные: полное отсут­ствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое разви­тие органа (например, слишком большой размер и масса го­ловного мозга — макроцефалия). Во всех случаях эти отклоне­ния пагубно сказываются на физическом и умственном разви­тии ребенка, а часто приводят к его гибели.

Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишеч­ника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), фор­ма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внут­ренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недоста­точное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).

Результатом этих отклонений является ранняя детская смерт­ность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в после­дние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.

Не все детские аномалии развития проявляются в раннем воз­расте. Некоторые из них проявляются только к моменту полово­го созревания или позже.

Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка — при отсутствии какого-либо фермента и т.д.

Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.


Из всех нарушений внутриутробного развития плода наибо­лее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большин­ство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению не­жизнеспособного ребенка.

Синдром Дауна

Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ре­бенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболевани­ем страдают как девочки, так и мальчики.

Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожи­лой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других ме­тодов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% — диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследова­ние околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой па­тологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ре­бенка или нет.

Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умствен­ного развития.


Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо по­думать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабо­умия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что веро­ятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.

Синдром Эдвардса

Это второе после болезни Дауна по частоте развития наслед­ственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосо­мы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются мно­жественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у де­тей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей чере­па, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсут­ствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, моз­жечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежиз­неспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко — до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являют­ся олигофренами (умственно отсталыми).

Синдром Клайнфельтера

Это довольно часто встречающееся наследственное заболева­ние, обусловленное изменением количества хромосом.


от син­дром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозо­идов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, уве­личенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, что­бы начать лечение (чаще всего гормональное).

Гемофилия

Это наследственное заболевание передается ребенку от ма­тери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приго­вором.

Муковисцидоз

Это наиболее часто встречающееся наследственное систем­ное заболевание.

При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищевари­тельная системы, а также печень, поджелудочная и половые же­лезы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сер­дце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, дефор­мирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоя­щее время не излечивается полностью, но при правильной под­держивающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.


Фенилкетонурия

Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявля­ется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не явля­ется приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.

Дальтонизм

Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего — красный и зеленый. Это заболевание не лечится.

«Заячья губа»

Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение — хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство мо­жет недостаток в пище беременной женщины фолиевой кислоты.

«Волчья пасть»

Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в резуль­тате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей гу­бой. Лечение — хирургическое. Причиной этой аномалии раз­вития ребенка может стать недостаток в пище беременной жен­щины фолиевой кислоты.


Полидактилия

Полидактилия — наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укороче­ние или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и про­тезирование.

Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия

Все это — аномалии развития головного мозга. Спровоциро­вать эти аномалии развития могут недостаток в организме жен­щины фолиевой кислоты или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).

При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие по­лушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.

Сращение близнецов (так называемые сиамские близнецы)

Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного раз­вития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие си­стемы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой — недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сраще­нии только мягкими тканями и при самостоятельном функцио­нировании каждого ребенка лечение оперативное.

Грыжи пупка и спинномозговые

Грыжи пупка — это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лече­ние хирургическое.


Спинномозговые грыжи — это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками разви­тия, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода пока­зано преждевременное прерывание беременности.

Пороки развития сердца и кровеносных сосудов

Причиной данных пороков развития плода может быть пере­несенное матерью во время беременности вирусное или бакте­риальное заболевание, а также недостаток кислорода.

Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.

В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сра­зу после рождения.

Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.

Кроме того, очень редко встречаются и другие наследствен­ные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея—Сакса, син­дром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная бо­лезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные за­болевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.

В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследствен­ных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.


Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.

Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположен­ность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды. К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертони­ческая болезнь, подагра и некоторые другие.

Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).

Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребен­ка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.

Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородствен­ных браках.

Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наслед­ственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.

Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.

Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получа­ет все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и ми­неральные соли) — вероятность рождения больного ребенка нич­тожна.


Для правильного деления клеток, в том числе на стадии заро­дыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кисло­та; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и вы­кидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не упот­ребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить не­здорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.

Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболе­вание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у вра­ча и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщи­нам старше 40 лет.

На современном этапе развития медицины большинство пе­речисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.

Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша — как можно раньше встать на учет в женской консуль­тации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.  

rybelm.ru


По данным статистики примерно 2% детей рождаются с пороками развития или другой врожденной патологией. С учетом того, что некоторые пороки (сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта) выявляются в более старшем возрасте, иногда — у взрослых, эта цифра достигает 5%. Особенно тяжелые нарушения развития, возникающие на ранних сроках формирования органов и тканей, часто приводят к самопроизвольному прерыванию беременности.

Благодаря многочисленным исследованиям доказано, что 15% случаев внутриутробной гибели плода связано с аномалиями и пороками его развития.

Существует условное подразделение пороков развития на большие и малые. Большие пороки требуют серьезного, длительного, иногда пожизненного медикаментозного лечения. Часто бывает необходима хирургическая коррекция при пороках сердца, опорно-двигательного аппарата, желудочно-кишечного тракта и других. Большие пороки приводят к инвалидизации больного и ранней смертности. Малые пороки (аномалии) развития не сопровождаются серьезными последствиями для здорового ребенка, но служат своеобразными маркерами возможности формирования более серьезной патологии в последующих поколениях. Причины, вызывающие тот или иной порок, и механизмы его развития часто невозможно определить окончательно. Однако можно выделить три группы врожденных пороков развития (ВПР) по их происхождению: наследственные, экзогенные, мультифакториальные.

Считают, что более 80% всех форм врожденных пороков развития связаны с нарушениями структуры генотипа. В основе этих пороков лежит поломка генетического аппарата клеток на уровне отдельных генов (генные заболевания) или хромосом (хромосомные заболевания). Причем родители, являясь носителями измененной генетической информации, считают себя абсолютно здоровыми. Однако при углубленном медицинском обследовании у них выявляют малые аномалии развития. В зависимости от типа наследования то или иное заболевание передается с определенной частотой из поколения в поколение, подчиняясь законам генетики. К наследственным, генетически обусловленным заболеваниям относятся гемофилия — нарушение свертываемости крови; некоторые виды анемий, связанные с нарушением образования гемоглобина или эритроцитов; отдельные пороки почек и другие заболевания, сопровождающиеся формированием множественных пороков развития. Все они являются представителями генных заболеваний. Хромосомные болезни обусловлены нарушением количества или структуры хромосом. В норме ка-риотип человека представлен 46 хромосомами, объединенными в 23 пары, — это аутосомные хромосомы. Выделяют также половые хромосомы, набор которых у женщин представлен двумя Х-хромосомами, а у мужчин — X- и Y-хромосомами. Доказано, что приблизительно 90% плодов с нарушениями кариотипа не вынашиваются. У живорожденных детей половина всех случаев хромосомных аномалий приходится на половые хромосомы. Нередко патология хромосом является причиной мужского и женского бесплодия, умственной отсталости. Чаще всего встречается и наиболее легко распознается синдром Дауна. Он обусловлен наличием дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, кариотип больных с синдромом Дауна содержит 47 аутосом. Частота этой патологии составляет 1 на 600—800 детей, родившихся живыми. Более половины плодов с трисомией 21 не вынашивается. Характерный внешний вид больных позволяет поставить диагноз сразу после рождения. Дети имеют косой (монголоидный) разрез глаз, кожную складку в их внугренних углах (эпикант), уплощенную широкую переносицу, высунутый язык, низко расположенные ушные раковины измененной формы. Затылок уплощен, шея короткая. В большинстве случаев при синдроме Дауна также выявляется врожденный порок сердца, в основном — дефект перегородок между его камерами. Несколько реже обнаруживаются аномалии развития ЖКТ. Характерно выраженное отставание психофизического развития, заметное уже на первом году жизни. Такие дети позже начинают сидеть и ходить. Тонус мышц у них снижен, отмечается разболтанность суставов. Особенно сильно страдает интеллект. Возможно лишь обучение навыкам самообслуживания. Лечение направлено на коррекцию пороков развития внутренних органов.

Для улучшения функции ЦНС применяют стимулирующую терапию — ноотропы, витамины, особенно группы В. Менее известными являются синдромы Эдвардса и Патау. Частота проявления синдрома Эдвардса (дополнительная 18-я хромосома) составляет 1 на 8000 родившихся. Соотношение мальчиков и девочек 1 : 4. Беременность обычно протекает нормально, характерна лишь низкая масса плода. При этом синдроме пороки развития обычно множественные — незаращение верхней губы и неба, подковообразная почка, деформация пальцев кистей и стоп. Практически у всех больных выявляют порок развития сердца, что и служит причиной их ранней смерти (чаще в первые 3 месяца жизни). Максимальная продолжительность жизни при синдроме Эдвардса — 15 лет.

Синдром Патау (утроение 13-й хромосомы) встречается еще реже; его частота составляет примерно 1 на 20000 живорожденных. Большая часть больных умирает на первом году жизни, очень редко доживают до 10 лет. Характерны дефекты лицевого черепа, уменьшение размеров головы (микроцефалия), деформации пальцев кистей и стоп, пороки развития сердца и почек. Отставание психофизического развития у больных с синдромами Эдвардса и Патау очень выраженное.

Нарушения в системе половых хромосом часто связаны с увеличением или уменьшением их числа. Наиболее известными являются синдромы Шерешевского—Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы в кариотипе у женщин) и Клайнфельтера (увеличение числа Х-хромосом в мужском кариотипе). Частота синдрома Шерешевского—Тернера составляет 1 на 100 000 девочек, родившихся живыми. До 95% плодов с этой патологией спонтанно абортируется. Клиническими признаками синдрома являются низкорослость, кожные складки на боковых поверхностях шеи, низкий рост волос на лбу и затылке. Иногда имеются деформации грудины и другие костные аномалии, врожденные пороки сердца. Половые железы практически не развиты, больные бесплодны. В 18% случаев отмечается отставание умственного развития. Лечение—заместительное, женскими половыми гормонами.

Частота синдрома Клайнфельтера составляет 1 на 1000 живорожденных мальчиков. Гибель плода во внутриутробном периоде для него нехарактерна. Заболевание чаще выявляется в периоде полового созревания. Различают два типа развития болезни. Первый характеризуется отставанием в росте, увеличением грудных желез у мальчиков при нормальном развитии вторичных половых признаков по мужскому типу. При втором отмечаются евнухоидное телосложение, недоразвитие полового члена, незначительное оволосение. В обоих случаях половые железы уменьшены в размерах, атрофичны. Синдром Клайнфельтера не представляет собой серьезной педиатрической проблемы, так как чаще диагностируется у взрослых при обследовании по поводу бесплодия. Пороков развития других органов при нем не отмечается. В некоторых случаях больные несколько отстают в психическом развитии. Лечение гормональное, проводится эндокринологом.

Для помощи в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье, существует генетическое консультирование. Оно необходимо тем супружеским парам, у которых первый ребенок родился с врожденным дефектом или заболевание имеется у кого-то из близких родственников, для определения степени риска рождения больного ребенка. У родителей немолодого возраста также возрастает опасность появления аномалий в генетическом аппарате потомства. Врач-генетик, беседуя с супружескими парами, должен возможно полно выяснить генетическую историю семьи в максимальном числе поколений. Будущим родителям проводится полное медицинское обследование. При подозрении на носительство аномальной генетической информации может быть проведен ряд специфических ДНК-исследований. Таким образом, генетическое консультирование направлено на предотвращение рождения ребенка с наследственной патологией пугем прогнозирования риска ее развития в семье.

Экзогенные пороки и врожденные заболевания обусловлены повреждением зародыша (эмбриона) и плода под воздействием факторов внешней среды. К повреждающим (тератогенным) факторам можно отнести курение беременной, употребление алкоголя, некоторых лекарственных средств, внутриутробные инфекции и некоторые неинфекционные заболевания будущей матери (сахарный диабет, опухоли органов малого таза), профессиональные вредности (контакт с агрессивными химическими веществами и ядами, ионизирующее излучение и т. п.), неблагополучную экологическую обстановку. Наиболее опасно воздействие повреждающего агента на ранних сроках беременности, в момент закладки органов и систем. Именно в это время формируются большие пороки развития, нередко сочетанные.

Существует два критических периода, когда опасность поражения особенно велика: от момента зачатия до 6—7-го дня и с 3-й по 8-ю недели беременности. Наиболее вероятно развитие врожденного дефекта головного и спинного мозга при воздействии повреждающего агента в течение 2—11-й недель беременности. Пороки сердца и глаз чаще возникают на 3—7-й неделе, ушей и зубов — на 6—11-й неделе внутриутробного развития. Закладка конечностей обычно нарушается при сроке 2—8 недель беременности, а органов пищеварения — на 11—12-й неделе.

Воздействие тератогенных факторов в более поздние периоды не всегда приводит к формированию врожденной патологии, но обязательно отрицательно сказывается на развитии плода и адаптации его к внеутробным условиям существован ия.

Пороки этого типа не наследуются, поскольку возникают случайно (спонтанно). Наиболее изученным является влияние на развивающийся эмбрион алкоголя, никотина, некоторых вирусов. Так, для алкогольной эмбриопатии характерно сочетание пороков ЦНС и лицевого черепа, пороков сердца, поражения мочевыводящей системы и суставов. Смертность при этом достигает 17%, а у выживших детей часто отмечается глубокая умственная отсталость. Среди новорожденных с алкогольным синдромом преобладают девочки; мальчики погибают внутриутробно или сразу после рождения. Критической дозой ежедневного употребления алкоголя беременной считается 60 г. Никотин особенно сильно воздействует на центральную нервную систему плода, замедляя моторное и нервно-психическое развитие новорожденного. Кроме того, он повышает проницаемость сосудов плаценты, чем способствует проникновению к плоду других вредных агентов (токсинов, вирусов). При внутриутробном поражении плода вирусом красну хи характерна триада симптомов — пороки сердца, глаз и рожденная глухота. Инфицирование вирусом герпеса приводит к формированию пороков головного мозга, глаз, поражению кожи. Цитомегаловирусы вызывают поражения центральной нервной системы с развитием микроцефалии, глаз с изменением сетчатки и последующей слепотой. Встречаются также пороки сердца и почек. Врожденные дефекты головного мозга (гидро- или микроцефалия) и глаз (колобома, микрофтальмия) формируются и под действием токсоплазм. Довольно часто пороки развития, иногда множественные, выявляются у новорожденных от матерей с не-леченным или недостаточно компенсированным сахарным диабетом. При этом характерно поражение сердечно-сосудистой системы, костно-мышечного аппарата, глаз. В период беременности не существует безобидных лекарств для плода. Тератогенный эффект может наступить даже при употреблении терапевтических доз в зависимости от индивидуальной чувствительности организма беременной. Успокоительные препараты и средства, понижающие артериальное давление, могут вызвать деформации конечностей, аномалии глаз, пороки некоторых внутренних органов. Под действием противосудорожных средств в организме развивается дефицит фолиевой кислоты, что приводит к повреждению лицевого черепа и сердца. Препараты, снижающие свертывание крови, влияют на формирование хрящевой ткани и зрительного нерва. Применение антибиотиков на ранних сроках беременности может вызвать расщелину верхней губы и неба у плода, недоразвитие нижней челюсти, укорочение конечностей. Препараты, используемые для лечения аллергии, часто вызывают пороки пищеварительной системы, сращение пальцев кистей или стоп. Неполноценное питание беременной с недостатком микроэлементов (особенно цинка и магния) может стать причиной внутриутробного поражения ЦНС плода. Воздействие других факторов внешней среды встречается реже и не имеет специфических проявлений. Мультифакториальные пороки — это пороки развития и врожденные заболевания, обусловленные совместным действием генетических факторов и экзогенных агентов. При этом внешний фактор способствует проявлению генетической предрасположенности к врожденной патологии, т. е. у одного или обоих родителей имеются какие-либо дефекты генетического аппарата, но проявить себя они могут только под воздействием довольно сильного экзогенного фактора. Большинство пороков этой группы может наследоваться, но не строго закономерно. Генетическое консультирование при этом затруднено, однако при наличии указаний на повторяющийся дефект в разных поколениях одной семьи можно прогнозировать риск его возникновения у потомства. Эта группа представлена многочисленными пороками сердца (дефекты перегородок и клапанов, недоразвитие камер, аномалии крупных сосудов); костно-мышечной системы (расщелины верхней губы и неба, полное отсутствие конечностей или их частей, увеличение числа пальцев — полидактилия, их сращение между собой — синдактилия, врожденный вывих бедра, врожденная косолапость); мочеполовой системы (отсутствие почек или уменьшение их размеров, добавочные, удвоенные почки и мочеточники, кистозное поражение почек, расширение чашечно-лоханочных систем почек, неопутцение яичек — крипторхизм); пищеварительной системы (незавершенный поворот кишечника; атрезия — недоразвитие пищевода, двенадцатиперстной кишки, ануса; пилоростеноз — сужение выводного отдела желудка из-за чрезмерного развития мышечного слоя). Диагностика врожденных пороков внутренних органов требует применения дополнительных методов исследования, так как осмотр ребенка позволяет лишь заподозрить наличие патологии. Наиболее ярко клинически проявляют себя пороки сердца; бледность или синюшность кожных покровов, учащенное дыхание (одышка), усиливающееся при кормлении, физической активности ребенка, учащенное сердцебиение, наличие систолического шума при аускультации (выслушивании), увеличение размеров печени. Малые аномалии сердца не сопровождаются изменениями кровообращения, размеров сердца, его сократительной способности. Как правило, это небольшие отверстия в перегородках, нерезко выраженные сужения крупных сосудов, дополнительные структуры в полостях сердца. Единственным клиническим проявлением являются негрубые дополнительные шумы при выслушивании. Аномалии развития желудочно-кишечного тракта можно заподозрить, если у ребенка с рождения имеются частые обильные срыги-вания или рвота (иногда с примесью желчи или крови); отсутствие стула, малая прибавка веса (нарастающая гипотрофия). Диагностика пороков мочевыделительной системы обычно затруднена. Чаще они выявляются в старшем детском возрасте при развитии воспалительных заболеваний в мочевыводящей системе и при проведении инструментального обследования больного. Поэтому при наличии малых аномалий развития у новорожденных, указаний на заболевание почек у их родителей, изменений в анализах мочи необходимо проводить ультразвуковое исследование почек с последующей консультацией нефролога.

В современной медицине большая роль отводится пренатальной (дородовой) диагностике с целью своевременного выявления патологии плода. Особое место в ней занимает ультразвуковое исследование (УЗИ). Данный метод безопасен для беременной и плода и очень информативен. С его помощью уже на ранних стадиях беременности можно обнаружить ее неблагополучное течение. Благодаря совершенствованию технических характеристик ультразвуковых сканеров стало возможным получать почти фотографическое изображение плода, а значит, увеличились возможности выявления врожденных пороков его развития. В настоящее время каждой беременной, наблюдающейся врачом женской консультации, обязательно проводится УЗИ плода в каждом триместре беременности. При выявлении аномалии развития плода ставится вопрос о сохранении или прерывании беременности. При необходимости уточнения диагноза, а также для выявления генной и хромосомной патологии плода определяют уровень специфических гормонов в крови и моче беременной, исследуют околоплодные воды, которые содержат особый фермент — а-фетопротеин. Он вырабатывается печенью и кишечником плода и некоторыми другими структурами. Его уровень обычно повышается при пороках развития головного и спинного мозга, а его снижение может свидетельствовать о наличии синдрома Дауна у плода. Таким образом, развитие генетического консультирования и методов дородовой диагностики позволяет существенно снизить риск рождения ребенка с врожденной патологией.

www.medicinaportal.com

Рассмотрим некоторые формы аномалий развития, связан­ные с влиянием вредных агентов на плод в процессе эмбриоге­неза. Одной из тяжелых форм искаженного развития является так называемое уродство. Уродство представляет предмет изу-

чения особой науки (тератологии) и в данном курсе может быть кратко охарактеризовано только с целью некоторого оз­накомления.

Причины уродства различны. Здесь может иметь значение наследственный фактор, но чаще это результат инфекций, ин­токсикаций, механических травм, действующих на разных стадиях эмбриогенеза.

К уродствам могут быть отнесены случаи рождения детей без обеих рук или ног или с недоразвитием одной конечности. Наблюдаются случаи рождения близнецов со сросшимися час­тями туловища или скелета (сросшиеся близнецы). Тяжелым уродством являются такие формы, когда один из близнецов до­стиг нормального развития, а другой недоразвился в той или иной степени и прирос к телу первого в виде своеобразного на­роста, имеющего иногда дифференцированное строение. Такие уроды могут иметь две головы, четыре ноги и т. д. Все эти лиш­ние органы на теле одного из близнецов есть части тела недо­развившегося второго близнеца.

Рассмотрим некоторые виды уродств, связанных с непра­вильным развитием нервной системы и системы желез внут­ренней секреции.

Дефекты черепа, мозговая грыжа. В тяже­лых случаях указанная аномалия заключается в резком недораз­витии черепных костей или их расщеплении, что приводит к уродливым формам развития черепа. Через образовавшиеся ще­ли могут выпирать мозговая оболочка и мозговая ткань, об­разуя мозговую грыжу (рис. 62). Степень выраженности этих аномалий может быть различна. Неправильная фор­ма черепа чаще не связана с ка­кими-либо нарушениями нервной деятельности. Однако в отдельных случаях так назы­ваемый башенный череп, обра­зующийся вследствие умень­шенного развития основания черепа, может сопровождаться ослаблением зрения в связи с атрофией зрительного нерва, сдавливаемого в костных от­верстиях основания. Рис. 62. Мозговая грыжа

Рис. 63. Анэнцефалия Рис. 64. Циклопия

Анэнцефалия.К этой группе тяжелых и редко встре­чающихся аномалий развития принадлежат случаи рождения плода, лишенного головы. Другие формы характеризуются от­сутствием только больших полушарий или тем, что они нахо­дятся в зачаточном состоянии. Чаще подобные уроды родятся мертвыми или живут несколько часов или дней. Описанные в литературе отдельные случаи анэнцефалов, у которых наблю­дались более продолжительные сроки жизни, от нескольких месяцев до 4 лет, характеризовались тяжелыми нарушениями различных органов (рис. 63).

Циклопия- редко встречающийся дефект, характери­зующийся тем, что у плода развивается только один глаз или одна глазная впадина, в которой заключены два глаза, срос­шиеся вместе (рис. 64).

Хромосомные нарушения

Недоразвитие высших психических функций может быть обусловлено хромосомными аберрациями. Определенную часть детей с выраженной умственной отсталостью (олигофре­нией) составляют дети с болезнью Дауна, синдромами Шере-шевского—Тернера, Клайнфельтера и др.

Болезнь Дауна. Воснове заболевания в большинстве случаев лежит трисомия по 21-й паре хромосом (т.е. вместо двух имеют­ся три хромосомы), в результате во всех клетках содержится 47 (вместо 46) хромосом. Основными проявлениями болезни явля­ются умственная отсталость, врожденные пороки развития. Больные имеют своеобразный внешний облик (рис. 65): разме­ры черепа уменьшены, сглажены лобные и затылочные бугры; обращает на себя внимание раскосый разрез глаз, уплощенное переносье, широко расставленные глаза; рот маленький, всегда открыт, язык увеличен в размерах и испещрен бороздами; зубы мелкие, дистрофичные. Со стороны неврологического статуса отмечается недоразвитие моторных функций, особенно мелкой моторики, в связи с чем у детей задерживается психомоторное и речевое развитие. Дети начинают говорить поздно, при этом у них страдает фонетическая и лексико-грамматическая струк­тура речи. По интеллектуальному развитию они значительно

Рис. 65. Близнецы

Слева — мальчик, страдающий болезнью Дауна; справа — нормальный ребенок (школьник)

отстают от сверстников. В 5% случаев выявляется дебильность, 75% — имбецильность, в 20% — идиотия.

С возрастом отмечается некоторое улучшение в общем со­стоянии ребенка. Часть детей воспитывается в дошкольных и школьных специальных учреждениях, другая часть — в до­машних условиях, что обусловлено в ряде случаев желанием родителей.

Исследования мозга детей с болезнью Дауна методом элект­роэнцефалографии показали снижение электрической актив­ности мозга, вялость корковых процессов.

Посмертное изучение мозга выявило уменьшение его веса, упрощение узора борозд и извилин, наличие свободных прост­ранств между извилинами, недоразвитие лобных и теменных отделов коры. Характерны изменения в области клеточной структуры коры головного мозга: обнаруживается большое ко­личество ганглионарных клеток и малое — пирамидных, зна­чительное количество очагов демиелинизации.

Синдром Клайнфельтера.В основе заболевания лежит по-лисомия по Х-хромосоме, в связи с чем общее количество хро­мосом достигает 47 или 48. Заболевание встречается только у лиц мужского пола и характеризуется умственной отсталос­тью и психической вялостью, а также нарушением полового развития (евнухоидизм, бесплодие). Степень снижения интел­лекта может быть выражена в различной степени. Заболева­ние, помимо умственной отсталости, нередко сопровождается асоциальным поведением.

Синдром Шерешевского—Тернера— форма первичной аге-назии или дисгенезия гонад. Заболевание у большинства боль­ных обусловлено гоносомной моносомией 45-й Х-хромосомы (отсутствие одной из половых хромосом — X). Характеризует­ся разной степенью умственной отсталости, аномалиями сома­тического развития и низкорослостью.

В последние десятилетия описаны различные заболевания в основе которых лежат хромосомные аномалии, так называе­мые делеции и транслокации. Все хромосомные аномалии про­являются нарушениями в строении костной и мышечной сис­тем, внутренних органов и нервной системы.

Синдром Штурге—ВебераКраббеобусловлен трисомией по 22-й хромосоме. Заболевание сопровождается различной степенью психической отсталости. Возможны эпилептические припадки, сложные поражения нервной системы.

Генетические расстройства

Наряду с хромосомными нарушениями в настоящее время приобретают известность и генетические расстройства, обу­словливаемые наследственными болезнями обмена веществ. Патология обмена веществ приводит к грубым морфологичес­ким и функциональным изменениям в центральной и перифе-

рической нервной системе. В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нарушен, выделяют наслед­ственные болезни обмена аминокислот, липидов, углеводов и т.п. Из группы наследственных нарушений обмена аминокис­лот наиболее изученной является фенилкетонурия. Биохими­ческие изменения, наступающие вскоре после рождения ре­бенка, приводят к преимущественному поражению головного мозга и нарушению умственной деятельности.

Фенилкетонурия.Заболевание описано в 1934 г. норвеж­ским врачом А. Феллингом, наблюдавшим двух слабоумных братьев, в моче которых была обнаружена фенилпировино-градная кислота. Первоначально болезнь была названа «фе-нилпировиноградной олигофренией». Заболевание обуслов­лено генетически детерминированным дефицитом фермента фенилаланина-гидрококсидазы, что приводит к нарушению превращения фенилаланина в тирозин. Уже на 2—3-м месяце ждзни ребенка могут появиться признаки интоксика­ции (рвота, экзематозные изменения кожи), специфический запах мочи. Постепенно нарастает задержка психомоторного развития, появляются судороги, психические расстройства. У детей выражены парезы, гиперкинезы, задерживается раз­витие статических функций. К концу первого года жизни у детей выявляется глубокая умственная отсталость: они не уз­нают родителей, не играют с игрушками. М.Г. Блюмина вы­делила три варианта фенилкетонурии: 1) шизофреноподоб-ный; 2) простое слабоумие с преобладанием признаков обще­го психического недоразвити; 3) неврозоподобный вариант с явлениями повышенной заторможенности или же раздражи­тельности.

Судорожный синдром часто сопровождает данное заболева­ние, бывает особенно выражен у детей с глубокой умственной отсталостью. На ЭЭГ часто регистрируется низковольтная диз-метрия, недостаточная дифференциация зон мозга, низкая ре­активность на афферентные раздражители. При патоморфоло-гическом исследовании выявлены низкая масса головного моз­га, расширение желудочков и субарахноидального пространст­ва. Микроскопически обнаружено недостаточное формирова­ние или разрушение миелина, которое зависело от возраста больного и тяжести патологического процесса. Заболевание носит прогредиентный характер.

Доктор А. Феллинг не только описал клинику фенилкето­нурии, но и предложил специальную диагностическую реак-

цию, благодаря которой можно выявить заболевание до прояв­ления тяжелых признаков болезни. Им разработана лекарст­венная и диетотерапия, которая может обеспечить ребенку благополучное течение болезни. Дети, у которых рано выяви­ли заболевание и начали лечение, находятся в специальном стационаре, а затем в специальной школе, что указывает на благополучный исход.

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Данная группа заболеваний характеризуется прогрессиру­ющей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями и имеет наследственную обусловленность.

Миопатии — нервно-мышечные заболевания, характеризу­ющиеся прогрессирующим развитием первичного дистрофиче­ского или вторичного (денервационного) атрофического про­цесса в скелетной мускулатуре, сопровождающимся мышеч­ной слабостью и двигательными нарушениями. В основе на­следственных миопатии лежат первичные обменные наруше­ния и расстройства микроциркуляции в мышечной ткани. Обычно при миопатии двигательные нарушения развиваются постепенно. Вначале у ребенка появляется слабость в верхних или нижних конечностях. В одних случаях патологический процесс может начинаться с мышц тазового пояса, в других — с плечевого. Формы с преобладанием поражения мускулатуры тазового пояса, а также спины и ног характерны для детей младших возрастов.В случае преобладания патологического процесса в мускулатуре плечевого пояса поражаются мышцы плеча и лопатки.

Поражение мышц тазового пояса развивается в дошколь­ном или школьном возрасте. У детей рано появляется утомля­емость при ходьбе, беге, возникают затруднения при подъеме по лестнице. Ребята часто падают. На первое место выступают расстройства движений и видимые атрофии, позже наряду с атрофиями мышц тазового пояса отмечается гипертрофия ик­роножных мышц (увеличение в объеме), которая зависит от отложения жира и разрастания соединительной ткани в них. Ноги в таких случаях приобретают форму бутылок.

Очень характерно вставание больного из сидячего положе­ния. Ребенок становится на четвереньки, опираясь о пол ладо­нями и стопами; затем отрывает ладони от пола и выпрямляет­ся до вертикального положения (рис. 66). Особенно типична

Рис. 66. Способы вставания детей примиопатической атрофии

походка миопатов со слабостью мышц та- .—g^^^g зового пояса и ног. Больные ходят, вы­ставляя вперед живот, откидывая туло­вище назад и переваливаясь из стороны в сторону. Такую походку называют "ути­ной". Сила мышц в атрофированных ко­нечностях резко снижена.

Миопатия мускулатуры плечевого по­яса чаще встречается в юношеском возра­сте. Поражение мышц конечностей быва­ет симметричным. В результате атрофии лопаточных мышц лопатки выпирают назад и приподнимаются кверху. Плечи опущены вниз (рис. 67). Сила мышц рез­ко понижена, в результате чего движе­ния затрудняются, быстро наступает ус­талость. При ходьбе больные наклоняют корпус вперед, чтобы придать устойчи­вость голове. В этом случае мышцы пред­плечья и дельтовидные подвергаются ги­пертрофии. Характерно поражение лице­вых мышц. Лицо своеобразно изменяет­ся, губы становятся толстыми, веки не-

Рис. 67. Спинальная

studopedia.ru

Общая характеристика наиболее частых пороков развития и их лечение

Большинство врожденных уродств имеет типичную симптоматику, и поэтому их без труда можно диагностировать еще во время первого осмотра новорожденного. Симптомы пороков развития внутренних органов проявляются, как правило, через некоторое время после рождения ребенка. Клиническая симптоматика врожденных уродств зависит от тяжести поражения отдельных органов или систем и нарушения их функций. Отдельные виды уродств и пороков развития подробнее рассматриваются в специальной хирургии (детской хирургии и ортопедии), поэтому в данном разделе следует кратко рассмотреть наиболее частые пороки развития, требующие хирургического вмешательства.

Гидроцефалия

Гидроцефалия представляет собой патологию, обусловленную дисбалансом между секрецией и резорбцией спинномозговой жидкости и нарушением ликвородинамики, что приводит к аномальному накоплению спинномозговой жидкости в специальных пространствах с последующим их расширением и развитием патологических изменений в головном мозге, подоболочечных пространствах и костях черепа.
Врожденную гидроцефалию можно заподозрить при наличии следующих признаков:
• патологически большой головы ребенка;
• тонкой кожи головы;
• пареза мышц глазных яблок;
• просвечивании костей черепа через кожу;
• расхождении швов черепа;
• отека венозных сосудов скальпа;
• выпячивания темечка.

Этиология гидроцефалии

Среди разнообразных форм врожденной гидроцефалии необходимо отличать гидроцефалию, возникшую в результате пороков развития нервной системы и во внутриутробном периоде в результате инфекции, травмы, врожденной опухоли, нейрофиброматоза, интоксикации и т. п. По наблюдениям, врожденная гидроцефалия чаще всего имеет гипертензивный характер. Окклюзионные ее формы обусловлены преимущественно неполноценностью циркуляции спинномозговой жидкости в критических зонах — межжелудочковых отверстиях, водопроводе мозга, срединном и боковом отверстиях IV желудочка. Чаще всего гидроцефалия, возникающая во внутриутробном периоде, обусловлена стенозом или обструкцией сильвиева водопровода; эта форма гидроцефалии склонна к стремительному прогрессу.
Врожденный стеноз сильвиева водопровода может быть обусловлен мутацией гена в X хромосоме. Нередко наблюдается аплазия срединного и боковых отверстий IV желудочка мозга, приводящая к формированию синдрома Денди-Уокера. Кроме окклюзионных форм врожденной гидроцефалии, также наблюдаются ее открытые формы, обусловленные недостаточной проходимостью арахноидальных пространств, аномалиями венозной системы мозга (аневризма вены Галена) и процессами образования в мозгу спаек после перенесенных внутриутробно менингоэнцефалита, геморрагий и т. п.
Пороки развития головного мозга могут сочетаться с пороками спинного мозга, а также с пороками развития других органов и систем.
Частота пороков развития головного мозга:
3-4 случая на 1000 живорожденных;
• изолированное врожденное нарушение — 0,9-1,5 на 1000 живорожденных;
•в сочетании с расщелинами позвонков (спинномозговой грыжей) — 1,3-1,9
на 1000 живорожденных; у 95 % детей со спинномозговой грыжей развивается гидроцефалия.

Лечение гидроцефалии

Медикаментозная терапия, люмбальные пункции и пункции желудочков мозга с удалением спинномозговой жидкости дают временный эффект и рассматриваются как подготовительный этап к оперативному лечению.
Хирургическое лечение включает в себя вентрикулоатриостомию, вентрикуло-перитонеостомию, люмбоперитонеостомию и вентрикулокистоперинеостом ию.

Расщелина верхней губы

Расщелина верхней губы — это шель в мягких тканях губы, проходящая рядом с углублением. Она может быть одно- и двусторонней, полной и частичной или под-кожно-поделизистой, сопровождаемой деформацией кончика носа и его крыла. Неполная расшелина представляет собой незаращение лишь мягких тканей верхней губы. При полном незаращении повреждается кость верхней челюсти, а также происходит искривление носовой перегородки и сплющивание крыльев носа, что обусловлено внутриутробным нарушением их формирования. При двустороннем незаращении губы наблюдается выпячивание нёбного отростка вперед, которое образуется на большом сошнике и покрыто тонким слоем кожи.
У ребенка, имеющего расщелину верхней губы, сразу после рождения нарушено дыхание, сосание, глотание и т. п. Такие дети плохо сосут материнскую грудь, поперхиваются молоком, что приводит к его вдыханию (аспирации) и последующему развитию легочных осложнений. Кормление грудью таких детей становится невозможным.
Срединная (пренёбная) расщелина верхней губы представляет собой щель в мягких тканях верхней губы, проходящая по ее средней линии. Она сопровождается уздечкой и диастемой и может сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка и двойной уздечкой. Данная аномалия встречается довольно редко. Срединная рас-щеплина верхней губы может быть изолированной или сопровождаться более тяжелыми пороками, прежде всего челюстно-лицевым дизостозом.

Расщелина нёба

Расщелина нёба (палатосхизис, волчья пасть) возникает в результате задержки развития нёбного отростка. Поэтому она не примыкает к сошнику. От времени остановки развития нёбного отростка зависят клинические формы данной патологии, среди которых следует различать неполную расщелину нёба, не доходящую до переднего края челюсти, и полную расщелину, т. е. незаращение альвеолярного отростка верхней челюсти. Полное незаращение нёба совпадает с незаращением верхней губы.
Различают одно- и двустороннюю расщелину нёба. При полном двустороннем незаращении видны сошник и хоаны. При этом возможна недоразвитость верхней челюсти, а также укорочение или недоразвитость мягкого нёба.
Частичное незаращение чаще всего распространяется на мягкое нёбо. Иногда расщеплен только язычок нёба. Порой наблюдается одновременное незаращение мягкого и частично твердого нёба.
Диагноз разщелины нёба можно поставить уже во время первого осмотра ротовой полости новорожденного ребенка. Кормление ребенка, имеющего данную патологию, становится невозможным. Материнское молоко выливается через нос, и ребенок поперхивается. При этом нарушается дыхание ребенка, что способствует инфицированию его дыхательных путей. Аспирация молока часто является причиной развития пневмонии. Вследствие аспирации молока и попадания его в евстахиеву трубу часто инфицируется среднее ухо, что в дальнейшем приводит к формированию у ребенка дефектов речи. Поэтому ребенка, страдающего данной патологией, еще I роддоме приучают к кормлению из ложечки или сосанию через ортопедическую соску.
Частота возникновения расщелины лица составляет в среднем 1 случай на 700-800 живорожденных грудных детей.
У мальчиков (М) расщелина нёба встречается чаще, чем у девочек (Д). Это соотношение составляет: М:Д = 1,6:1.

Заячья губа и волчья пасть

На 3-й неделе развития человеческого эмбриона у него формируется первичная ротовая ямка, с обеих сторон ограничиваемая двумя верхнечелюстными отростками. В конце 3-го месяца развития у эмбриона происходит формирование лица. Сначала срастаются нижнечелюстные отростки, затем появляются обонятельные ямки, образующие первичную носовую полость.
Разрастаясь, боковые части верхнечелюстного отростка образуют большую часть щек, а также наружные отделы верхней губы. Небо формируется в течение 3-го месяца развития эмбриона. При нормальном формировании лица все щели, имеющиеся на лицевой части эмбриона, зарастают. При нарушении нормального развития лица отростки срастаются не полностью или частично и ребенок рождается со щелевыми дефектами.
Большинство авторов рекомендуют проводить хирургическое лечение щели верхней губы у детей по достижении ими возраста 5-10 мес., а щелевых дефектов неба — по достижении возраста 6-7 лет. Суть хирургического лечения щелевого дефекта верхней губы состоит в иссечении краев дефекта и соединении их швами. Данные операции выполняются по методикам Мальгеня, Мера, Мера-Симона и Кенига.
Суть хирургического устранения расщелины неба состоит в том, что дефект неба закрывается путем перемешивания и соединения между собой слизисто-надкостничных лоскутов, вырезанных из близлежащей костной ткани.

Боковые кисты и свищи шеи

Боковые кисты и свищи шеи представляют собой остатки несращенного загрудинно-гортанного протока. Они локализуются на медиальном крае грудино-ключично-сосцевидной мышцы, поднимаясь вверх, огибают m. digastricus и впадают в боковую стенку горла в области миндалин.

Срединные кисты и свищи шеи

Срединные кисты и свищи шеи представляют собой остатки несращенного щитовидно-язычного протока, который в эмбриональном периоде пролегает от перешейка щитовидной железы до корня языка. Они могут возникать по ходу несращенных участков протока. Кисты заполнены серозным содержимым, поэтому в случае их инфицирования они могут нагнаиваться. Хирургическое лечение данных патологий заключается в полном удалении свищей и кист вместе с их капсулой. В случае неполного удаления свищей и кист, как правило, происходит их рецидив.

Кривошея

Кривошея обусловлена укорочением грудино-ключично-сосцевидной мышцы. Для кривошеи характерны следующие признаки: голова повернута в сторону укороченной мышцы, что создает больному определенные неудобства; ограничение движения головы и асимметрия лица. Врожденная мышечная кривошея — одно из наиболее распространенных ортопедических заболеваний у детей. По частоте мышечная кривошея занимает третье место после врожденного вывиха бедра и косолапости. В общей структуре ортопедических заболеваний у детей врожденная мышечная кривошея составляет около 25 %.
Ведущим элементом патогенеза кривошеи являются патологические изменения грудино-ключично-сосцевидной мышцы, вызывающие ее фиброзное перерождение. Результаты электронно-микроскопических исследований показали, что причиной такого перерождения мышцы является ее врожденная дисплазия. Темпы роста диспластически измененной мышцы отстают от темпов роста здоровой мышцы.
Напряжение укороченной мышцы обусловливает сближение мест ее прикрепления, что приводит к формированию наклона головы в сторону локализации патологии и одновременному ее повороту в противоположную сторону. Так возникает основной признак данного заболевания — ложное положение головы. Такая последовательность развития мышечной кривошеи объясняет бедность симптоматики у новорожденных в первые дни жизни. В большинстве случаев первым признаком данного заболевания становится «псевдоопухоль» мышцы в ее средней или нижней части, возникающая в конце 2-й недели жизни ребенка. Постепенно уменьшаясь, «псевдоопухоль» через 2-3 нед. исчезает, поскольку мышца становится более плотной, менее эластичной и поэтому отстающей в росте. Большинство авторов объясняют возникновение «псевдоопухоли» микротравмами во время движений и развитием асептического воспаления в местах диспластических изменений мышцы.
Классическое положение головы в случае мышечной кривошеи можно легко распознать начиная со 2-го месяца жизни ребенка. При кривошее возможны и вторичные деформации — асимметрия черепа и лица. В шейном отделе позвоночника постепенно формируется кифоз или сколиоз. Своевременно не диагностированная и не излеченная мышечная кривошея в возрасте 3-6 лет вызывает заметную гемигипоплазию скелета лица. В процесс деформации вовлекаются все кости черепа, особенно нижняя челюсть, вследствие чего развивается так называемый сколиоз лица. Компенсация ложного положения головы осуществляется как за счет поднятия надплечья со стороны локализации данной патологии, так и за счет бокового смещения головы в направлении дефектной мышцы.

Дифференциальная диагностика кривошеи

Трудности дифференциальной диагностики мышечной кривошеи и других форм кривошеи могут возникать при следующих патологиях:
• костных формах кривошеи, развившейся в результате врожденного нарушения сегментации в шейном отделе позвоночника, наличия дополнительных шейных ребер, патологических изменений (остеомиелита, опухолей) в позвонках шейного отдела;
• десмогенных формах кривошеи, развившейся в результате воспалений мягких тканей (лимфаденита, флегмоны и др.);
• неврогенных формах кривошеи, развившейся в результате родовой черепно-мозговой травмы, спастического паралича, энцефалита;
• компенсаторных формах кривошеи, развившейся в результате нарушения зрения и слуха. Следует помнить о возможном возникновении двусторонней мышечной кривошеи. Для двусторонней мышечной кривошеи характерна поза человека, который к чему-то принюхивается, — голова выдвинута вперед, наблюдается резко выраженный шейный лордоз, движение головой ограничено. Неодинаковая степень изменений мышц может стать причиной ошибки, приводящей к постановке диагноза только односторонней кривошеи.

Лечение кривошеи

Лечение мышечной кривошеи производится как консервативными, так и хирургическими методами. Консервативное лечение начинают сразу после постановки диагноза кривошеи. В отношении пациентов 1-го года жизни сначала применяют консервативные методы. Постоянное и продолжительное их применение позволяет вылечить до 80 % пациентов. Хирургические методы лечения кривошеи применяются только в том случае, когда все возможности консервативного лечения исчерпаны или сроки, в которые возможно их эффективное применение, прошли.
Консервативное лечение кривошеи включает в себя корректирующие укладки, лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Ведущими в лечении данной патологии являются упражнения лечебной гимнастики, выполняемые ребенку в течение первых 2-3 мес. после его рождения. Наиболее целесообразно выполнять их перед каждым кормлением ребенка в течение 5-10 мин (по 20-30 плавных поворотов головы ребенка в сторону локализации патологии и столько же наклонов в противоположную сторону, фиксируя на несколько секунд голову в положении предполагаемой коррекции). После того как ребенок уже держит головку, эти движения активно выполняет он сам. Для того чтобы ребенок совершал самостоятельные движения головкой, используются различные внешние раздражители (игрушки, голос матери и др.). Активные и пассивные упражнения в этот период направлены на растягивание укороченной и укрепление здоровой грудино-ключично-сосцевидной мышцы.
Хирургическое лечение, как и консервативное, направлено на устранение основного симптома заболевания — укорочения грудино-ключично-сосцевидной мышцы, что позволяет предотвратить развитие в ней вторичных изменений. Оптимальный срок хирургического вмешательства ограничивается возрастом ребенка от одного до трех лет. Однако основным показанием к хирургическому вмешательству является не возраст больного ребенка, а прогрессирование деформации мышцы на фоне полноценного консервативного лечения. Наиболее распространенным является метод открытого разреза обеих ножек нижнего конца грудино-ключично-сосцевидной мышцы, дополненный резекцией ее доли и разрезом фасции в боковом треугольнике шеи.
При тяжелых формах кривошеи можно выполнять разрез мышцы с обоих концов (биполярная миотомия). Данная хирургическая методика технически достаточно простая, эффективная и малотравматичная.
В послеоперационный период для обеспечения диастаза между концами разрезанной мышцы голову прооперированного ребенка необходимо удерживать в положении гиперкоррекции с помощью мягкого воротничка Шанца в течение 2-3 нед. Впоследствии воротничок Шанца заменяют на съемный пластиковый головодержатель, который удерживает голову ребенка до 3 мес. В этот период ребенку проводят различные физиотерапевтические процедуры и лечебную гимнастику.
Могут также проводиться операции по миопластическому удлинению грудино-ключично-сосцевидной мышцы.
Среди пороков развития органов грудной полости особое место занимают врожденные пороки сердца и магистральных сосудов, диагностика и хирургическое лечение которых в последние годы значительно усовершенствовано и проводится в специализированных кардиохирургических клиниках.
Среди пороков развития пищеварительного канала чаще всего наблюдаются пилоростеноз, болезнь Гиршпрунга и атрезия заднего прохода.
При врожденном пилоростенозе у ребенка имеет место постоянная рвота, приводящая к его истощению. Лечение данной патологии оперативное. Суть операции заключается в продольном осторожном иссечении мышц привратника до подслизистого слоя (чтобы не повредить слизистую оболочку).

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга представляет собой врожденное увеличение и расширение толстой кишки или ее части. Главными ее симптомами является запор, возникающий с момента рождения ребенка, и прогрессирующее увеличение размеров живота.
Лечение этой болезни оперативное.

Атрезия заднего прохода

Атрезия заднего прохода наблюдается в одном случае на 10 тыс. новорожденных. Она вызывает у ребенка кишечную непроходимость. При атрезии заднего прохода необходима срочная операция.
Врожденные пороки мочевыводящих путей составляют большинство детских урологических заболеваний и имеют разнообразные клинические формы при относительном однообразии симптоматики. Последнее обусловлено тем, что данные пороки вызывают воспаление почек и мочевого пузыря, признаки которых в большинстве случаев являются первыми симптомами врожденных пороков мочевыводящих путей и существенным фактором, ухудшающим общее состояние больного.
Основными клиническими формами врожденных пороков мочевыводящих путей являются:
— пороки верхних мочевыводящих путей:
• гидронефроз;
• мегауретер;
• пузырно-мочеточниковый рефлюкс;
— пороки нижних мочевыводящих путей:
• экстрофия мочевого пузыря;
• гипоспадия;
• клапаны в задней части мочеиспускательного канала у мальчиков.

Гидронефроз

Гидронефроз — врожденный порок, состоящих из трех составных элементов:
органической обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента, дисплазии паренхимы почки различной степени и снижения функции последней. В пренатальном периоде причиной развития гидронефротической трансформации у плода являются два патологических процесса, протекающие параллельно: повышение внутрилоханочного давления за счет дисплазии прилоханочного отдела мочеточника и неправильное формирование структурно-клеточных элементов нефрона.

Лечение гидронефроза

Радикальное удаление дисплазированных тканей области обструкции. Оценка результатов данной операции может осуществляться с учетом особенностей необратимых патологических изменений в паренхиме почки, поскольку после операции почка, как правило, не возвращается в нормальное анатомо-функциональное состояние. Основной задачей данной операции является предотвращение полного разрушения паренхимы почки в дальнейшем, определенное улучшение ее функции за счет роста в условиях нормализации внутрилоханочного давления, а также уменьшение вероятности развития осложнений (пиелонефрита, почечной гипертонии и др.).

Мегауретер

Мегауретер — термин, обобщающий различные по происхождению варианты врожденного расширения мочеточника по всей длине или в его тазовой части. Мегауретер может развиться вследствие врожденного стеноза мочепузырно-мочеточникового сегмента, пузырно-мочеточникового рефлюкса или идиопатического расширения мочеточника. Морфологической основой всех вариантов врожденного мегауретера у детей является уменьшение количества неисчерченных (гладких) мышечных элементов и одновременное увеличение количества соединительнотканных структур мочеточника.
Во время выбора тактики лечения мегауретера в случае нарушения уродинамики мочеточниково-пузырного сегмента следует учитывать наличие разных по происхождению клинических типов обструктивного мегауретера у детей:
• мегауретер I типа является результатом органического стеноза тазовой части мочеточника и в патогенезе обструкции функциональное состояние мочевого пузыря может иметь второстепенное значение;
• мегауретер II типа (функционально-обструктивный) является результатом неполной адаптации мочеточника к объему мочи, проходящей через мочепузырно-мочеточниковый сегмент, даже при отсутствии его органического стеноза. Последнее подтверждается с помощью стимуляционного теста с лазиксом.
Мегауретер I типа нуждается в хирургической коррекции, заключающейся в резекции дистального отдела мочеточника с антирефлюксной уретероцистонеостомией.
Постановка диагноза мегауретера II типа свидетельствует об отсутствии органической обструкции, поэтому восстановление функционального состояния мочевого пузыря производится с помощью консервативного лечения (применения холинолитиков, интермиттирующей катетеризации и т. п.). При мегауретере II типа показанием к хирургической коррекции является неэффективность консервативного лечения пиелонефрита, являющегося частым осложнением данной патологии. В этом случае производится резекция дистального отдела мочеточника с антирефлюксной уретероцистонеостомией.

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс — патологическое состояние пузырно-мочеточникового сегмента, обусловленное нарушением замыкающего механизма этого отдела мочевыводящих путей, вследствие чего определенное количество мочи, транспортируемой по мочеточнику в мочевой пузырь, под влиянием внутрипузырного давления постоянно или периодически возвращается в верхние мочевыводящие пути по направлению к почке. В случае продолжительного пузырно-мочеточникового рефлюкса наступает функциональная декомпенсация мочеточника, вследствие чего он не в состоянии полностью опорожниться от мочи, что приводит к уростазу. Уростаз постепенно распространяется на чашечно-лоханочную систему, что приводит к повышению внутрипочечного давления и развитию гидронефроза.
Главной причиной пузырно-мочеточникового рефлюкса у детей является врожденная аномалия тазовой части мочеточника различной степени, а именно: гипоплазия мышц и замена их коллагеновыми волокнами. Степень проявления данного порока может быть различной — от недоразвития отдельных слоев мышц стенки мочеточника до их тотального замещения соединительной тканью.
Современный подход к лечению детей с пузырно-мочеточниковым рефлюксом должен базироваться на концепции патогенетической последовательности возникновения недостаточности пузырно-мочеточникового соединения: порок данного соединения => наличие или отсутствие дисфункции мочевого пузыря и ее клиническая форма => цистит => нарушение уродинамики верхних мочевыводящих путей => повреждение почек различной степени. Все это предусматривает необходимость многофакторного терапевтического влияния на различные звенья патогенетической цепи. Таким образом, можно выделить следующие виды лечения пузырно-мочеточникового рефлюкса: консервативное, инструментальное и хирургическое с послеоперационной патогенетической терапией.

Экстрофия мочевого пузыря

Экстрофия мочевого пузыря представляет собой врожденное отсутствие его передней стенки и соответствующей по размерам и локализации части передней брюшной стенки.
Единственным рациональным методом лечения больных с экстрофией мочевого пузыря следует считать хирургический. Способы хирургического лечения можно разделить на две группы: 1-я — аутодонорское восстановление полости мочевого пузыря, сфинктерного аппарата и мочеиспускательного канала местными тканями; 2-я — создание артифициального мочевого пузыря из аутодонорских тканей, взятых из различных участков пищеварительного канала. Для начала лечения оптимальный возраст ребенка составляет от 2-7 дней до 3 мес.

Гипоспадия

Гипоспадия представляет собой врожденную недоразвитость мочеиспускательного канала, характеризующуюся отсутствием различных по длине отрезков его дистальной части, дистопией наружного отверстия мочеиспускательного канала на брюшной поверхности полового члена, мошонки или промежности, а также замещением отсутствующей части мочеточника рудиментарными рубцами (хордой), искривляющими половой член по направлению к мошонке.
Лечение гипоспадии только хирургическое.

Клапаны задней части мочеиспускательного канала у мальчиков

Клапаны задней части мочеиспускательного канала у мальчиков бывают разными по форме, локализации и количеству: в виде полулунных складок, тонких перегородок или воронки; располагаются выше или ниже семенного бугорка с одной или обеих его сторон. Особенности анатомического строения (вогнутой поверхностью ориентированные к шейке мочевого пузыря) клапанов вызывают нарушение антеградного течения мочи. Степень изменения уродинамики зависит от формы и количества клапанов.
Лечение. Клапаны задней части мочеиспускательного канала удаляются через мочеиспускательный канал (трансуретрально) с помощью детского цистоуретроскопа диаметром ChlO-13. Существуют три способа удаления клапанов через мочеиспускательный канал: 1) специальным микроножом; 2) электрорезекцией; 3) электрокоагуляцией.
Среди аномалий развития конечностей относительно часто наблюдаются врожденный вывих бедра, косолапость, полидактилия и синдактилия. Характерными симптомами врожденного вывиха бедра являются утиная походка, ограниченное отведение бедра и положительный симптом Тренделенбурга. Если человек стоит на больной ноге, то седалищная складка здоровой стороны поднимается вверх. Это объясняется атрофией седалищных мышц и тем, что большой вертел располагается выше линии Розера-Нелатона, вследствие чего происходит приближение точек прикрепления седалищных мышц. Линия Розера-Нелатона соединяет передневерхнюю подвздошную ось (spina iliaca anterior superior) с седалищным бугром (tubor ischii), если больной находится в положении на боку с приведенным к животу бедром. Нижняя конечность на стороне вывиха бедра при этом выглядит укороченной.
Лечение врожденного вывиха бедра у детей до пятилетнего возраста должно быть консервативным, а после 5 лет вывих вправляется хирургическим путем.

Врожденная косолапость

Врожденная косолапость представляет собой аномалию, в результате которой стопа находится в положении супинации, приведения и подошвенного сгибания.
Лечение врожденной косолапости рекомендуется проводить с первых дней рождения ребенка. До достижения ребенком 1 года ему назначают регрессивную гимнастику и бинтование, а детям в возрасте свыше 1 года — редрессацию стоп с шино-гипсовыми повязками и ношение ортопедической обуви.
Если консервативное лечение не дает эффекта, показано оперативное вмешательство на сухожильно-связочном аппарате. При застарелых формах косолапости следует провести операцию — таранно-пяточный артродез с экономной резекцией.

Полидактилия

Полидактилия — увеличение количества пальцев. Дополнительные пальцы на руках или ногах часто препятствуют функции конечности и создают косметические неудобства. В этом случае они удаляются.

Синдактилия

Синдактилия — сращение пальцев. Различают две формы синдактилии — кожную и костную. Такой порок может отрицательно влиять на развитие ребенка.
Полиморфизм клинико-рентгенологических проявлений пороков развития I пальца, а также генетическая взаимосвязь различных форм данной патологии не позволяют отработать единую методику лечения пороков развития I пальца. Реконструкция кисти с транспозицией сухожилий, мышц, полицизацией, ампутациями дополнительных фаланг, костной пластикой и формированием оппозиции I пальца к другим элементам кисти еще не усовершенствована. Несмотря на то что эти основные методы лечения пороков развития I пальца достаточно практически отработаны, остаются еще не разработанными четкие показания к выбору того или иного метода лечения, особенностей разреза мягких тканей, а также не создана методика сравнения результатов применения различных хирургических методов при подобных патологиях. Нуждаются в решении такие тактические и технические проблемы, как распределение больных на основные группы, применение термина «оппозиционный захват» при развитии кисти, разработка дифференцированных показаний к применению различных вариантов хирургических вмешательств в зависимости от анатомических нарушений и возраста ребенка, их последовательности или сочетания, профилактика послеоперационных осложнений — гемодинамических нарушений, вторичных рубцовых деформаций (нарушение оси пальца после удаления дополнительных фаланг), лизиса трансплантатов.
Лечение оперативное. Применяются различные методики пластических операций.
К уродствам относятся также некоторые грыжи, в частности задняя черепно-мозговая, спинномозговая и передняя черепно-мозговая.

vse-zabolevaniya.ru