Амилоидоз что это

Амилоидоз — это недуг, который может поражать все органы в организме. Основная причина его развития – скопление в тканях белка амилоида, которого в норме в организме быть не должно. Как правило, данное нарушение выработки белка поражает организм людей от 60 лет и старше. Самое опасное состоит в том, что АА и А1 амилоидоз может стать «катализатором» для таких заболеваний, как склероз, недостаточность внутренних органов и даже атрофии конечностей.

  • Причины
  • Виды
  • Клиническая картина
    • Амилоидоз кожи
    • Амилоидоз почек
    • Амилоидоз печени
    • Амилоидоз сердца
    • Амилоидоз кишечника
  • Лечение

Причины

А1 амилоидоз (первичный) и АА амилоидоз (вторичный) может возникнуть на фоне следующих заболеваний:

  • воспалительные процессы;
  • болезни, которые не свойственные определённому климату;
  • инфекционные заболевания (туберкулёз);
  • все патологии, которые поражают костный мозг;
  • хронические болезни суставов.

Стоит отметить и тот факт, что клетки амилоида могут подвергаться мутации в крови. Как следствие, данное нарушение может носить наследственный характер. Клетки амилоида не распадаются даже после смерти человека длительное время. Процесс может возникнуть в любом внутреннем органе.

Виды

Подтип А1 амилоидоз (первичный)

При первичной форме недуга в клетках тканей внутренних органов откладывается парапротеин. Это лёгкие цепи иммуноглобулинов. Этот процесс является необратимым и ведёт к неминуемому поражению внутренних органов. Как следствие, значительно снижается продолжительность жизни пациента.

Симптоматика зависит от того, какие именно органы поражены. Как правило, наблюдается следующее:

  • слабость;
  • быстрая утомляемость;
  • увеличение лимфоузлов;
  • нарушение в работе ЖКТ, сердца.

Окончательный диагноз можно поставить только после нескольких лабораторных и инструментальных исследований.

Подтип АА амилоидоз

Для данного подтипа характерно накопление в тканях сывороточных острофазных соединений белков. В отличие от формы AL, AA амилоидоз образуется вследствие перенесённых воспалительных процессов. В группу риска подпадают чаще всего мужчины от 40 лет. Что касается женщин, то их данная патология поражает гораздо реже.

При данной форме заболевания больше всего поражаются почки. У 10% процентов пациентов может наблюдаться нарушение в работе селезёнки и печени. И лишь у 3% возможны проблемы с сердцем. Обнаружить последнее можно только при проведении специального исследования — эхокардиографии. Практически всегда у трети пациентов через 5 лет начинает прогрессировать почечная недостаточность.

Общая клиническая картина


Как уже было сказано, патология может коснуться практически каждого внутреннего органа. Поэтому точного перечня симптомов на сегодня медицина выдать не может. Так как лечению А1 амилоидоз, так же как и тип АА амилоидоз полностью не поддаётся, терапия направлена на замедление развития патологического процесса в организме человека. Диагностика недуга должна проводиться исключительно специалистами, так как точный диагноз ставится на основе данных, полученных при помощи лабораторных анализов и инструментальных методов обследования. Помимо внутренних органов, А1 и АА амилоидоз может поражать даже участки кожного покрова человека.

Амилоидоз кожных покровов

Амилоидоз кожи проявляется в виде образования кровяных отёков вокруг глаз. В народе его часто называют как «эффект очков». Помимо этого, на коже можно наблюдать образование узлов, бляшек и папул. Такие образования чаще всего локализуются в области лобка, бёдер, подмышек. Кожные покровы в поражённой области могут быть бледными или с кровяным оттенком. На лице эти патологии практически никогда не наблюдаются, только при острой запущенной форме и ослабленной иммунной системе.

Различают три этапа течения болезни:

  • первичный системный;
  • местный лихеноидный;
  • вторичный системный.

Симптоматика

Первичный системный амилоидоз встречается чаще всего у людей пожилого возраста. Симптомы заболевания выражены. Может набрякать язык, увеличиваться в объёмах в 3–4 раза. Ухудшается и общее состояние больного — наблюдается нестабильная температура, слабость, болевые ощущения в мышцах. Узелки могут группироваться, однако зуда или шелушения не наблюдается. Амилоидоз кожи на этой стадии может дополняться другими заболеваниями. Чаще всего это проблемы с почками.

Местный лихеноидный системный амилоидоз кожи напоминает лишай или нейродермит. Узелки могут располагаться так же, как и при первичной форме, однако наблюдается обильное шелушение. В некоторых случаях пациенты высказывают жалобы на сильный зуд.

Вторичный амилоидоз кожи, как правило, образуется вследствие другого кожного заболевания или ослабленной иммунной системы на фоне других хронических или воспалительных процессов. Дополнительные симптомы зависят уже от состояния здоровья пациента.

Амилоидоз кожи лечится несколько проще, чем амилоидоз почек или печени. В план лечения обязательно входит курс витаминов. Если наблюдается сильный зуд, то больному могут назначить специальные антисептики. Наиболее оптимистические прогнозы можно делать в том случае, если диагностируется местный тип патологии. В любом случае даже по окончании лечения длительное время нужно регулярно посещать дерматолога. Возможен рецидив заболевания.


Амилоидоз почек

Развитие данного недуга может произойти на фоне уже имеющихся хронических заболеваний в организме. Но также он может развиться и самостоятельно. Именно этот тип патологии считается клиницистами наиболее опасным. Практически во всех клинических случаях пациенты нуждаются в гемодиализе или трансплантации органа. К сожалению, в последние годы болезнь прогрессирует. Возможен и вторичный амилоидоз почек. Последнее возникает на фоне перенесённых острых воспалительных процессов, хронических заболеваний и острых инфекций. Наиболее часто амилоидоз почек встречается, если пациент болеет туберкулёзом лёгких.

Классификация патологии

В современной медицине применяют классификацию Серова. Согласно ей болезнь классифицируют так:

  • идиопатический или первичный;
  • наследственный;
  • приобретённый;
  • старческий;
  • локальный.

Точного перечня симптомов нет. В этом случае применима общая симптоматика для первичной диагностики:

  • недомогание;
  • перепады температуры тела;
  • отеки под глазами;
  • снижение веса и перепады настроения.

К сожалению, амилоидоз почек практически не лечится. При правильных клинических мероприятиях возможно только поддержание жизнедеятельности больного.

Амилоидоз печени

Амилоидоз печени наблюдается довольно часто. Для этой формы патологии характерно увеличение и уплотнение печени. При этом при надавливании никаких болезненных ощущений не возникает. Довольно часто симптомы могут быть схожи с асцитом.


На начальной стадии амилоидоз печени проявляется в виде боли в правом подреберье и желтухой. На этом этапе возможно общее недомогание и слабая тошнота. Ввиду этого, данное состояние пациент часто путает с пищевым отравлением и не обращается к врачу. Довольно часто начальный амилоидоз печени переходит в хронический.

Амилоидоз сердца

Эта форма заболевания наиболее сложная из всех вышеперечисленных в плане диагностики. Амилоидоз сердца можно обнаружить только при проведении специального клинического исследования — эхокардиографии (ЭКГ).

Симптоматика:

  • нарушение ритма (аритмия);
  • устойчивая к лечению сердечная недостаточность;
  • псевдоинфаркт.

Если лечение не начать своевременно, то в 95 процентах наблюдается летальный исход. Поэтому при первых симптомах следует незамедлительно обращаться к врачу.

Амилоидоз кишечника и селезёнки

В более редких случаях недуг поражает кишечник и селезёнку. Нарушения белковых процессов в работе кишечника диагностировать намного сложнее, чем AL амилоидоз почек или печени. Симптомы недуга практически идентичны пищевому отравлению:

  • тяжесть после приёма пищи;
  • нарушение стула;
  • общее недомогание;
  • тупые боли в животе.

Весьма часто амилоидоз кишечника путают с кишечной непроходимостью и назначают операцию. Некоторые симптомы могут указывать на опухоль. То, что у больного амилоидоз кишечника, иногда обнаруживается только во время проведения операции. Временное улучшение пациента возможно, но, естественно, проблему это не решает. Диагностировать амилоидоз кишечника можно посредством нескольких клинических исследований.

Амилоидоз селезёнки образуется в результате отложения белка в её фолликулах. Как результат, поражённый орган увеличивается, становится более плотным.

Амилоидоз селезёнки протекает в двух стадиях:

  • «саговая»;
  • «сальная».

«Саговая» селезёнка

На этой стадии симптомов заболевания практически нет. Орган не увеличивается в размерах, нет каких-либо болезненных ощущений. Обнаружить нарушения можно только при сдаче анализов и проведении соответствующих обследований. Если своевременно начать лечение, то прогнозы по этому подтипу заболевания весьма прогрессивны.

«Сальная» селезёнка

На второй стадии орган становится больше в размерах, более уплотнённым и с «сальным» блеском. Добавляются симптомы общего недомогания, повышенной (37 градусов) температуры, возникают болезненные ощущения в области селезёнки. Лечение на данной стадии только одно – хирургическое вмешательство. Поражённый орган удаляется.

Лечение

Если не наблюдается тяжёлой формы, то стационар не всегда нужен. Чаще всего, это домашний постельный режим. Что касается медикаментозной терапии, то её можно будет назначать только после того, как будет проведено несколько клинических исследований. Корректное лечение амилоидоза подразумевает и правильное питание.

Рекомендации по питанию:

  • длительный приём в пищу печени;
  • ограниченное потребление соли и белковой пищи;
  • потребление витаминов (прописывает врач).

В некоторых случаях возможно удаление органа или трансплантация. Лечение амилоидоза не подразумевает полное освобождение от недуга. У лиц пожилого возраста (от 50 лет и старше) осложнения протекают гораздо сложнее, так как иммунная система уже не в состоянии переносить такое количество антибиотиков и препаратов. Подтип АА лечится гораздо сложнее, чем тип А1.

Успех от лечения недуга зависит от того, на какой стадии обратиться к врачу и начать лечение. Если полностью устранить фоновое заболевание, то симптоматика амилоидоза тоже может исчезнуть.

simptomer.ru

Определение заболевания

Возникновение подобного недуга приводит к нарушениям в белковом обмене, на фоне чего происходит изменение размеров органа, приобретение им плотности и деревянистой структуры, смена органом своего нормального вида на сальный или даже воскообразный.

Виды патологий

При подобном недуге можно наблюдать множество различных отклонений в организме. Среди них наибольшее распространение получили следующие:


  • Амилоидоз почек морфологическая характеристикаРазвития проявлений туберкулеза;
  • Активные нагноения, наблюдаемые на фоне воспалительных процессов кости;
  • Абсцесс легких, приобретающий хроническую форму;
  • Поражение соединительной ткани, приобретающее системный характер;
  • Поражение бронхов гноящимися образованиями, что приобретает хронический характер;
  • На фоне возникновения злокачественных поражений лимфоидной ткани и развития злокачественных новообразований различного происхождения;
  • Поражение слизистой толстой кишки, приобретающее хроническую форму;
  • На фоне рака щитовидки, имеющего молекулярную форму развития;
  • На фоне эндокардита, паренхима почки и ряда иных недугов.

Формы амилоидоза

На текущий момент нет четких критериев по выделению известных форм амилоидоза. Если опираться на причины и факторы, то можно выделить следующие формы:

  1. Причины возникновения заболеванияИдиопатическая форма, с которой начинается развитие болезни. Она проявляется в первую очередь на бронхопульмональной системе. В этом случае страдают такие органы, как паренхима легких, стенки сосудов, слизистая оболочка.

  2. Приобретенная форма, которая наступает вслед за первичной. Здесь наблюдаются осложнения в виде развития дополнительных заболеваний. Способствующим фактором являются инфекции, проявляющиеся в форме гнойно-деструктивных процессов, возникновения злокачественных новообразований, лимфолейкозов.
  3. Наследственная форма, которая имеет семейную предрасположенность. Ее развитие является итогом белковой мутации, которая чаще всего распространяется по мужской линии.
  4. Старческий амилоидоз развивается отдельно от прочих форм. Ее развитие возможно на фоне прогресса такого недуга, как болезнь Альцгеймера. В качестве проявления следует отметить сердечные сосуды, сосуды мозга и аорту, которые страдают в первую очередь при подобной форме. Главным стимулирующим фактором выступают проблемы с белковым обменом, обусловленные возрастом больного.
  5. Локальная опухолевидная форма. Она также рассматривается как самостоятельная разновидность недуга. Для ее диагностики необходимо проведение клинических исследований.

Если исходить из степени концентрации фибриллярных белков, то можно выделить такую разновидность недуга, которая чаще всего встречается, как нефротическая.

Симптомы амилоидоза почек


Амилоидоз почекЕсли у больного отмечаются нефротические симптомы, которые указывают на продолжительное протекание болезни, то уже только на основании этого можно говорить о наличии реактивного, вторичного амилоидоза почек.

Во время диагностики могут быть обнаружены амилоидные отложения в тканях почек, что характерно для первичной формы недуга. Для рассматриваемых случаев характерно активное проявление нефротического синдрома. Однако чаще всего смерть больного наступает раньше развития непосредственно синдрома. Амилоидозу почек предшествует нефропатия, которую можно определить по следующим симптомам:

  • Появление отеков, поражающих всю поверхность подкожного покрова, которые могут иметь постепенный или очень быстрый характер возникновения;
  • Асцит, с которым обычно связывают нарушение водно-солевого баланса;
  • Возникновение симптомов одышки;
  • Возникновение патологии сердечной деятельности;
  • Неожиданное диагностирование признаков азотемии;
  • начало проявление симптомов, характерных для острой формы гипертонической болезни.

Рассмотренные симптомы начинают развиваться в течение долгого времени. По этой причине уже на основании проявления болезни можно с достаточной точностью сказать, на какую стадию вышло заболевание.

Симптомы амилоидоза

Для рассматриваемого недуга присущи различные симптомы, которые меняются в зависимости от стадии протекания болезни.

  1. Лечение заболевания амилоидозДля латентной стадии характерно отсутствие каких-либо симптомов. Остатки амилоида возникают в промежуточным слое навикулярных клеток. Этот процесс может занимать до 5 лет. Этого времени оказывается достаточно для того, чтобы начал развиваться вторичный, реактивный амилоидоз. Здесь уже удается часто диагностировать новые болезни, которые часто представлены гнойными процессами, поражающими легкими, туберкулезными патологиями или нарушениями суставов.
  2. Начальная альбуминурическая стадия. Скапливание остатков амилоида происходит между капиллярами почечных клубочков, в петлях и почечных сосудах. При этой форме можно наблюдать сильное повреждение клубочкового фильтра почек, приобретение ими крупных размеров и увеличенной консистенции. Подобная стадия может развиваться в течение 13 лет.
  3. Стадия невротической отечности. Здесь уже каждый отдел почки имеет осадок амилоида. Его скопление можно отмечать в мозговом слое почки, а также начинает проявляться тканевый склероз. Нарушения почки проявляются в увеличении размеров и приобретении сального вида. Уже имеют место классические симптомы, присущие нефропатии с обширными отеками. Для развития стадии требуется около 6 лет. При этом одними невфротическими симптомами стадия не ограничивается. Вдобавок здесь отмечаются патологии, затрагивающие такие органы, как кишечник, селезенку, печень и лимфоузлы.
  4. Уремическая терминальная стадия. Ее развитию способствуют такие недуги, как нефроз и гипотония. На этом этапе основные нарушения затрагивают работу почек, что проявляется в первую очередь всё изменении вида и степени плотности.

Однако тот факт, что на почках появляется амилоидный осадок, не может служить основанием, что прочие органы не имеют подобных образований.

  1. Амилоид может возникать и на кожном покрове, следствием чего может быть образование красных пятен и небольших морщинок.
  2. Отложения могут возникать в лимфосистеме, что выражается в изменении размеров лимфатических узлов;
  3. Если отмечается патология пищеварительного тракта, то у больного возникают сложности с глотанием пищи, язык приобретает припухлый вид, начинают проявляться признаки гепатомегалии и расстройства желудка.
  4. На нервной системе это сказывается в виде появления признаков слабоумия.
  5. Если осадки амилоида возникают на дыхательных путях, то это приводит к появлению затрудненного дыхания и одышки.
  6. Большую опасность представляют осадки при появлении их на сердечных мышцах, что чревато появлением патологии сердечного ритма. Другим проявлением может выступать кардиомегалия, на фоне чего возникают условия для остановки сердца и в смерти больного.

Причины амилоидоза

Несмотря на то, что этот недуг был выявлен больше 100 лет назад, до сих пор ученые не смогли точно определить, что же вызывает развитие амилоидоза. В этом плане можно привести лишь научные гипотезы, которые могут лишь в общем виде дать ответ на этот вопрос. Наиболее вероятными причинами следует считать:

  • Причины заболевания амилоидозаИммунологическую гипотезу;
  • Проявление белковой мутации;
  • Патология белкового обмена, что приводит к повышению концентрации амилоида в сосудистых стенках, железах и плазме крови;
  • Воспалительные процессы, которые могут дополняться развитием болезней инфекционного и хронического характера, имевшими место недугами, затронувшими костный мозг.

Когда болезнь достигает стадии, приводящей к летальному исходу больного, то и в этом случае амилоид может еще долго сохранять свою изначальную форму.

Диагностика амилоидоза

На текущий момент не всегда удается точно определить болезнь на ранней стадии развития. Дело в том, что в такие моменты болезнь не проявляется какими-либо изменениями в работе органов. Чтобы уже на начальном этапе обнаружить первые признаки появления отложений амилоида, необходимо исследовать мочу на микроальбуминурию. Именно по результатам этого анализа можно уже на раннем этапе увидеть признаки поражения почки, на основании чего можно обнаружить раннее нарушение сосудов.

Подсказкой почечного амилоидоза могут выступать и данные исследования по уровню содержания цистатина в крови, который дает представление о скорости клубочковой почечной фильтрации. Для сведения к минимуму фактора неопределённости специалисты прибегают и к проведению дополнительных анализов и взятию проб:

  1. Анализ на клинические показатели крови и мочи.
  2. Анализ, направленный на установление нормы суточного вывода белка с мочой.
  3. Установление факторов, обуславливающих увеличение концентрации в моче эритроцитов, лейкоцитов и цилиндров в анализе по Нечипоренко.
  4. Анализ мочи по Зимницкому, цель которого сводится к установлению факта присутствия гормонов.
  5. Анализ суточной мочи, призванный установить степень концентрации креатинина (проба реберга).
  6. Анализ, направленный на установление факта наличия в крови кислот и белковых фракций.
  7. Анализ почек путем использования метода радиоизотопной рентгенографии и узи-исследования.
  8. Взятие патогномоничной пробы, предусматривающей использование метиленовой синьки, призванной установить факт наличия амилоидов.
  9. Исследование гиподермы ткани почек путем проведения забора тканей биоплата.

Потребность в проведении биопсии мышечной ткани языка и десен может возникать в ситуации, когда болезнь перешла в идиопатическая форму с появлением отложений белковых образований, проникнутых в переколлагеновое пространство.

Лечение амилоидоза

Методы лечение амилоидозаУвы, однако на текущий момент не существует эффективных методов, позволяющих полностью вылечить такой недуг, как амилоидоз. Предлагаемые специалистами меры призваны в первую очередь устранить смежные заболевания, а также симптомы, которыми сопровождается их развитие. Другим эффектом их проведения является ослабление прогресса патологических изменений, что осуществляется путем приема медикаментозных препаратов, направленных на улучшение состояния больного.

Если нарушения были обнаружены еще на ранних стадиях развития болезни, то это дает возможность замедлить ее прогресс путем уменьшения негативного влияния со стороны амилоида. Для стабилизации состояния пациента и прекращения появления новых симптомов, оказывающих негативное влияние на организм, эффективно использование индивидуально составленной лечебной программы:

  • устранение признаков.
  • борьба с невротическими симптомами.
  • ограничение количества потребляемой соли.
  • прием тиазидовых диуретиков и тиазидных мочегонных препаратов.
  • эффективной является мера переливания эритроцитарных масс , направленных на борьбу с гипоксией тканей, возникающих на фоне анемии.
  • проведение мер по интенсивной терапии, направленных на устранение нарушений, затрагивающих водно-электролитные процессы.
  • обязательной является разработка индивидуального плана питания.

Медикаментозное лечение амилоидоза

Чтобы обеспечить контроль по дальнейшему развитию наблюдаемых нарушений, необходимо принимать лекарственные средства, придерживаясь индивидуально составленной схемы.

  1. Колхицин — лекарство растительного происхождения, полезный эффект которого заключается в уменьшении скорости перемещения лейкоцитов в пораженные очаги, приводящий к менее активному прогрессированию фагоцитоза микрокристаллов солей.
  2. Раствор унитиола — прописывается в ситуации, когда имеет место патология работы печени;
  3. Раствор диметилсульфоксида — обладает противовоспалительным и анальгетическим действием, принимается путем введения во фруктовый сок.
  4. Делагил — лекарство, которое обладает иммуностимулирующим действием, назначают для борьбы с инфекциями.

pechen.guru

Классификация

1. Первичный амилоидоз обусловлен изменениями клеток при миеломной болезни, моноклональной гипергаммаглобулинемии, макроглобулинемии Вальденстрема.

Амилоид состоит из легких цепей иммуноглобулинов, их синтез резко увеличен при указанных заболеваниях.

2. Вторичный амилоидоз возникает вследствие хронических воспалительных заболеваний (например, при ревматоидном артрите, остеомиелите, бронхоэктатической болезни, малярии, туберкулезе, лепре).

Амилоид состоит из фибриллярного белка амилоида и продуктов его распада – сывороточного амилоидного белка.

3. Семейный (идиопатический) амилоидоз. Обычно – врожденный дефект ферментов. Имеется несколько форм врожденного амилоидоза, например при средиземноморской лихорадке (семейный пароксизмальный полисерозит – заболевание неясной причины, проявляющееся болями в животе, приступами лихорадки, плевритом, артритом и высыпаниями на коже).

4. Старческий амилоидоз.

5. Диализный амилоидоз развивается при проведении гемодиализа.

Причины

Причины преимущественного поражения тех или иных органов (почек, кишечника, кожи) неизвестны.

Признаки и течение заболевания разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений, степени их распространенности в органах, длительности заболевания, наличия осложнений.

Чаще наблюдают комплекс симптомов, связанных с поражением нескольких органов.

Проявления амилоидоза:

*желудочно-кишечного тракта

  • Увеличение размеров языка
  • Нарушение глотания
  • Диарея или запоры
  • Опухолевидные отложения амилоида в желудке или кишечнике (не часто)

Амилоидоз пищевода обычно сопровождается поражением других отделов пищеварительной системы. Характерны затруднение глотания при проглатывании плотной и сухой пищи, отрыжка.

Амилоидоз желудка обычно сочетается с амилоидозом кишечника и других органов. Проявления: ощущение тяжести в подложечной области после еды, изжога, отрыжка, тошнота.

Амилоидоз кишечника возникает часто, проявляется ощущением дискомфорта, тяжести, реже умеренными болями в животе, нарушениями стула (запорами или упорной диареей). Изолированный опухолевидный амилоидоз кишечника протекает под маской опухоли (боль, непроходимость кишечника), и обычно его выявляют во время операции.

Амилоидоз печени наблюдают сравнительно часто, характерны увеличение и уплотнение печени, нередко появляются синдром портальной гипертензии, реже возникают боли в правом подреберье, тошнота, отрыжка, желтуха, кровоизлияния.

Амилоидоз поджелудочной железы обычно протекает под маской хронического панкреатита; характерны тупая боль в левом подреберье, отрыжка, тошнота, рвота.

*сердца

  • Устойчивая к лечению застойная сердечная недостаточность
  • Нарушения ритма и проводимости
  • Очаговые поражения миокарда (псевдоинфаркт).

*нервной системы

  • Периферическая полиневропатия (ощущение жжения, покалывания, «мурашек» в конечностях, нарушение чувствительности)
  • Нарушения вегетативной нервной системы (головные боли, голокружение, потливость)
  • Ортостатическая гипотензия
  • Импотенция
  • Сфинктерные расстройства (недержание мочи, кала).

*сухожилий, хрящей

  • Синдром запястного канала (онемение, покалывание и пульсирующая боль в пальцах)
  • Симметричный полиартрит, плечелопаточный периартрит, плотный отек околосуставных.

*тканей

  • Увеличение селезенки.

*органов дыхания

  • Охриплость голоса
  • Бронхит
  • Опухолевидный легочный амилоидоз.

Поражения кожи – папулы, бляшки, узлы, кровоизлияния вокруг глаз («симптом очков»).

А также:

  • Вовлечение щитовидной железы со снижением ее функции.
  • Вовлечение надпочечников с их недостаточностью.
  • Амилоидоз почечный, типичен для всех форм амилоидоза.

Диагностика

  • В крови анемия, лейкоцитоз, повышение СОЭ, почти в 80 % случаев в начале заболевания возникают снижение количества белков, гиперглобулинемия, снижение уровня тромбоцитов, натрия, кальция.
  • При поражении печени – повышение уровня холестерина, в ряде случаев – билирубина, повышение активности щелочной фосфатазы
  • Оценка функций щитовидной железы – возможно снижение функций щитовидной железы
  • Оценка функций почек – почти в 50 % случаев амилоидоз начинается с почечной недостаточности. При исследовании мочи, помимо белка, в осадке обнаруживают цилиндры, эритроциты, лейкоциты
  • При первичном амилоидозе в плазме крови и/или моче обнаруживают увеличение содержания амилоида
  • При вторичном амилоидозе следует обратить внимание на лабораторные признаки хронических воспалительных заболеваний
  • В кале – большое количество жира, крахмала, мышечных волокон

Диагностические мероприятия

  • Эхокардиография (при подозрении на поражение сердца)
  • Рентгенологическое исследование
  • Функциональные клинические пробы с конго красным и метиленовым синим (быстрое исчезновение красителей при внутривенном введении из сыворотки крови вследствие их
  • фиксации амилоидом и значительное снижение выделения их почками). При первичном амилоидозе эти пробы не всегда информативны
  • Биопсия органов – наиболее информативный метод.

Лечение амилоидоза

Общие принципы терапии

Режим домашний, за исключением тяжелых состояний (выраженная сердечная недостаточность, хроническая почечная недостаточность)

При первичном амилоидозе в начальных стадиях процесса – хлорохин 0,25 г 1 р./сут. длительно, сочетание мелфалана и преднизолона, мелфалана, преднизолона и колхицина или только колхицин

При вторичном амилоидозе – лечение основного заболевания (туберкулез, остеомиелит, эмпиема плевры и др.), после излечения которого нередко исчезают и проявления амилоидоза

Перевод пациента с диализным амилоидозом на перитонеальный диализ

При амилоидозе кишечника, протекающем с упорной диареей, – вяжущие средства (висмута субнитрат, адсорбенты)

При вторичном амилоидозе – специфическое лечение основного заболевания

При семейном амилоидозе – колхицин (по 0,6 мг 2–3 р./сут.)

Симптоматическая терапия: витамины, диуретические средства, препараты, снижающие давление, переливание плазмы и т. д.

Рекомендации по питанию

Больным амилоидозом показан длительный (1,5–2 года) прием сырой печени (по 100–120 г/сут.)

Ограничение потребления белка, соли пациентам с хронической почечной недостаточностью

Ограничение соли для пациентов с сердечной недостаточностью

Хирургическое лечение амилоидоза

Удаление селезенки может улучшить состояние вследствие уменьшения количества амилоида, образующегося в организме.

Прогноз

Прогноз при амилоидозе определяется основным заболеванием. Средняя выживаемость – 12–14 месяцев. Женщины часто живут дольше. Заболевание протекает тяжелее у лиц пожилого возраста.

www.diagnos.ru

АМИЛОИДОЗ
мед.
Амилоидоз в большинстве случаев — системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида (сложный белково-полисахаридный комплекс). Амилоидоз приводит к атрофии и склерозу паренхимы, недостаточности различных органов. Частота: не менее 1:50000 (в основном возникает после 60 лет).

Классификация

• Первичный обусловлен изменениями плазматических клеток при миеломной болезни, моноклональной гипергамма-глобулинемии, болезни Вальденстрёма. Амилоид состоит из лёгких цепей Ig, их синтез резко увеличен при указанных заболеваниях
• Вторичный возникает вследствие хронических воспалительных заболеваний (например, ревматоидный артрит, остеомиелит, бронхоэктатическая болезнь, малярия, туберкулёз, лепра). Амилоид состоит из фибриллярного белка амилоида и продуктов его распада — сывороточного амилоидного белка
• Семейный (идиопатический). Обычно — врождённая ферментопатия (R). Имеется несколько форм врождённого амилоидоза, например амилоидоз при средиземноморской лихорадке (семейный пароксизмальный полисерозит — заболевание неясной этиологии, проявляющееся болями в животе, приступами лихорадки, плевритом, артритом и высыпаниями на коже)
• Старческий
• Диа-лизный развивается при проведении гемодиализа.

Этиология

Причины преимущественного поражения тех или иных органов (почки, кишечник, кожа) неизвестны. Генетические аспекты
• Существует множество клинических форм, в т.ч. обусловленных мутациями генов АРОА1 (ген аполипопротеина A,), FGA (ген а-цепи фибриногена), FMF (ген средиземноморской семейной лихорадки), 1У7(ген лизоцима)
• См. также п2.

Факторы риска

• Заболевания с поражением клонов плазматических клеток
• Хронические воспалительные заболевания
• Семейная средиземноморская лихорадка (семейный пароксизмальный полисерозит)
• Гемодиализ: амилоид состоит из |32-микроглобулина (109700, 15q21-q22, ген В2М), в норме выводимого из организма почками, но не удаляемого при гемодиализе.

Патоморфология

• Отложения амилоида в тканях
• После окрашивания конго красным при поляризационной микроскопии амилоид обнаруживают по зелёному цвету
• Электронная микроскопия позволяет установить окончательный диагноз.

Клиническая картина

Симптомы и течение амилоидоза разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений,степени их распространённости в органах, длительности заболевания, наличия осложнений. Чаще наблюдают комплекс симптомов, связанных с поражением нескольких органов.
• Амилоидоз пищевода обычно сопровождается поражением других отделов пищеварительной системы. Характерны дис-фагия при проглатывании плотной и сухой пищи, отрыжка.
• Амилоидоз желудка обычно сочетается с амилоидозом кишечника и других органов. Клиническая картина: ощущение тяжести в эпигастральной области после еды, диспепсические расстройства.
• Амилоидоз кишечника возникает часто, проявляется ощущением дискомфорта, тяжести, реже умеренными тупыми или спастическими болями в животе, нарушениями стула (запорами или упорной диареей). Изолированный опухоле-видный амилоидоз кишечника протекает под маской опухоли (боль, непроходимость кишечника), и обычно его выявляют во время операции.
• Амилоидоз печени наблюдают сравнительно часто. Характерны увеличение и уплотнение печени, при пальпации край её ровный, безболезнен. Нередко появляются синдром портальной гипертёнзии, асцит. Реже возникают боли в правом подреберье, диспептические явления, спленомегалия, желтуха, геморрагический синдром.
• Амилоидоз поджелудочной железы обычно протекает под маской хронического панкреатита; характерны тупая боль в левом подреберье, диспептические явления.
• Амилоидоз почечный, типичен для всех форм амилоидоза. Амилоид откладывается в базальной мембране клубочков и почечных канальцев
• Больные долго не предъявляют каких-либо жалоб, и только появление отёков, общая слабость, развитие почечной недостаточности, артериальной гипертёнзии, присоединение осложнений (например, тромбозы почечных вен с болевым синдромом и анурией) заставляют больных обратиться к врачу
• Важнейший симптом амилоидоза почек — протеинурия. Она развивается при всех его формах, но наиболее характерна для вторичного амилоидоза. С мочой за сутки выделяется до 40 г белка (в основном — альбумины), что приводит к гипопротеинемии (гипо-альбуминемии) и обусловленному ей отёчному синдрому
• Отёки обычно распространённого характера и сохраняются в терминальной стадии уремии
• Сочетание массивной протеинурии, гипопротеинемии, гиперхолестеринемии и отёков (классический нефротический синдром) характерно для амилоидоза с преимущественным поражением почек.
• Поражение других органов и систем
• Макроглоссия (при миеломной болезни)
• Периферическая полиневропатия, синдром запястного канала
• Нарушения функций ССС (прежде всего в виде артериальной гипотёнзии, редко гипертёнзии, одышки, различных аритмий, сердечной недостаточности)
• Прикорневая лимфаденопатия лёгких, интерстициальные поражения лёгких, лимфаденопатия средостения
• Симметричный полиартрит, плотный отёк периартикулярных тканей
• Полупрозрачные восковидные узелки на коже, пурпура (особенно около глаз), отёки
• Деменция.

Лабораторные исследования

• В крови анемия, лейкоцитоз, повышение СОЭ, почти в 80% случаев в начале заболевания возникают гипопротеинемия (за счёт гипоальбуминемии), гиперглобулинемия, гипонатриемия, гипопротромбинемия, гипокальциемия. При поражении печени — гиперхолестеринемия, в ряде случаев — гипербилиру-бинемия, повышение активности ЩФ
• Оценка функций щитовидной железы — возможен гипотиреоз
• Оценка функций почек — почти в 50% случаев амилоидоз начинается с почечной недостаточности. При исследовании мочи, помимо белка, в осадке обнаруживают цилиндры, эритроциты, лейкоциты
• При первичном амилоидозе в плазме крови и/или моче обнаруживают увеличение содержания амилоида
• При вторичном амилоидозе следует обратить внимание на лабораторные признаки хронических воспалительных заболеваний
• Копрологичес-кое исследование — выраженные стеаторея, амилорея, креаторея.

Специальные исследования

• Эхокардиография (при подозрении на поражение сердца)
• Рентгенологическое исследование:
• Амилоидоз пищевода — пищевод гипотоничен, перистальтика ослаблена, при исследовании больного в горизонтальном положении бариевая взвесь долго задерживается в пищеводе
• Амилоидоз желудка — сглаженность складок слизистой оболочки, ослабление перистальтики и эвакуации содержимого из желудка
• Амилоидоз кишечника — характерна развёрнутость кишечных петель, утолщение складок и сглаженность рельефа слизистой оболочки кишки, замедление или ускорение пассажа бариевой взвеси по кишечнику
• Функциональные клинические пробы с конго красным и метиленовым синим (быстрое исчезновение красителей при внутривенном введении из сыворотки крови вследствие их фиксации амилоидом и значительное снижение выделения их почками). При первичном амилоидозе эти пробы не всегда информативны
• Биопсия — наиболее информативный метод. Дифференциальная диагностика
• При поражениях ЖКТ — хронический гастрит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки
• Периферическая полиневропатия (сахарный диабет, алкоголизм, дефицит некоторых витаминов)
• Синдром запястного канала (гипотиреоз, травма, ревматоидный артрит и т.п.)
• Рестриктивная кардиомиопатия (острый миокардит вирусной этиологии, эндомиокар-диальный фиброз, саркоидоз, гемохроматоз)
• Нефротический синдром (гломерулонёфрит, тромбоз почечных вен)
• ХПН (гломерулоне-фрит, обструкция мочевыводящих путей, токсическое воздействие на почки, острый канальцевый некроз)
• Симметричный полиартрит (ревматоидный артрит, псориатический артрит, СКВ)
• Интерстициальные заболевания лёгких (фиброзирующий альвеолит, инфекционные заболевания, саркоидоз, пневмокониозы)
• Деменция (болезнь Альцхаймера, деменция при множественных инфарктах мозга).

Лечение:

Общие принципы

• Режим амбулаторный, за исключением тяжёлых состояний (выраженная сердечная недостаточность, ХПН)
• Больным амилоидозом показан длительный (1,5-2 года) приём сырой печени (по 100-120 г/сут)
• Ограничение потребления белка, соли пациентам с ХПН
• Ограничение соли пациентам с сердечной недостаточностью
• При вторичном амилоидозе — лечение основного заболевания (туберкулёз, остеомиелит, эмпиема плевры и др.), после излечения которого нередко исчезают и симптомы амилоидоза
• Перевод пациента с диализным амилоидозом на перитонеальный диализ, удаляющий (в отличие от обычного гемодиализа) В2-микрогло-булин
• При амилоидозе кишечника, протекающем с упорной диареей, — вяжущие средства (нитрат висмута основного, адсорбенты)
• В терминальной стадии ХПН возможна трансплантация почки.

Лекарственная терапия

• При первичном амилоидозе
• В начальных стадиях процесса — хлорохин 0,25 г 1 р/сут длительно
• Сочетание мел-фалана (алкеран) и преднизолона, мелфалана (алкеран), пред-низолона и колхицина или только колхицин.
• При вторичном амилоидозе
• Специфическое лечение основного заболевания
• Такрин — при деменции слабой или средней степени при болезни Альцхаймера.
• При семейном амилоидозе — колхицин (по 0,6 мг 2-3 р/сут).
• Симптоматическая терапия: витамины парентерально, диуретические средства, антигипертензивные средства, переливание плазмы и т.д.
Противопоказания. Хлорохин — тяжёлые заболевания сердца,
диффузное поражение почек, нарушение функций печени, нарушения
кроветворения.

Меры предосторожности

• Колхицин при длительном приёме угнетает костномозговое кроветворение и вызывает агранулоцитоз, панцитопению, тромбоцитопению, апластическую анемию, поэтому необходимо периодически исследовать периферическую кровь. Следует предупредить пациента о том, что при первых признаках инфекционного заболевания (слабость, головная боль, боль в горле, повышение температуры тела) следует обратиться к лечащему врачу.
• Следует учесть, что такрин и амиридин оказывают холиномиметическое действие.
• При длительном приёме хлорохина возможно развитие дерматита (показание для снижения дозы или отмена препарата), головокружения, головной боли, тошноты, лейкопении, нарушений аккомодации и снижения остроты зрения. Необходимо регулярное проведение общих анализов крови и мочи, функциональных проб печени, офтальмологического исследования. При сочетании с некоторыми ЛС (например, салицилатами, глюкокортикоидами) возможно развитие более выраженного поражения кожи.
• Следует с осторожностью назначать препараты наперстянки из-за риска развития аритмий.
• Побочные эффекты алкерана: угнетение кроветворения, стоматит, гемолитическая анемия, подавление функций яичников, аллергическая сыпь. Следует с осторожностью назначать больным, недавно прошедшим курс лучевой или химиотерапии, с нарушением функций почек.

Хирургическое лечение

• Спленэктомия может улучшить состояние вследствие уменьшения количества амилоида, образующегося в организме
• При изолированном опухолевид-ном амилоидозе ЖКТ — оперативное лечение. Наблюдение
• Первичный амилоидоз:
• Периодическое определение уровня амилоидных белков для оценки эффективности лечения
• Периодический контроль функций почек для оценки эффективности терапии
• Вторичный и диализный амилоидоз:

Лечение

заболевания, послужившего причиной амилоидоза
• Периодический контроль функций почек.

Осложнения

• Несмотря на проводимое лечение, часто прогрессируют ХПН, сердечная недостаточность, поражение суставов, интерстициальные заболевания лёгких, полиневропатия
• Осложнения: амилоидные язвы пищевода и желудка, пищеводные и желудочно-кишечные кровотечения, перфорация язв, стенозирование кишечника
• При амилоидозе поджелудочной железы может развиться вторичный сахарный диабет
• Тяжёлая гипопротеинемия вследствие нарушения процессов всасывания в кишечнике (синдром мальабсорбции), полигипо-витаминозы
• Печёночная недостаточность (7% случаев)
• Амилоид может связывать С10 компонент комплемента, вызывая кровоточивость.

Течение и прогноз

• Первичный амилоидоз:
• Прогноз определяется основным заболеванием
• После развития ХПН пациенты обычно живут менее года
• После развития сердечной недостаточности пациенты обычно живут около 4 мес
• Средняя выживаемость — 12-14 мес. Женщины часто живут дольше
• Вторичный амилоидоз: прогноз гораздо лучше, определяется возможностью лечения основного заболевания
• Семейный и диализный амилоидоз: прогноз очень вариабелен
• Заболевание протекает тяжелее у лиц пожилого возраста.

МКБ

• Е85 Амилоидоз
• Е85.0 Наследственный семейный амилоидоз без невропатии
• Е85.1 Невротический наследственный
семейный амилоидоз
• Е85.2 Наследственный семейный амилоидоз неуточнённый

МШ

• 104760: Амилоидоз церебральный сосудистый
• 104770: Дефект сывороточного компонента амилоида
• 105120 Амилоидоз V
• 105150 Амилоидоз VI
• 105200 Амилоидоз VI11
• 105210 Амилоидоз VII
• 105250: Амилоидоз IX
• 107680 Амилоидоз при дефектах метаболизма аполипопротеина A-I
• 176300 Амилоидозы I-IV
• 204870 Амилоидоз роговицы

Справочник по болезням. 2012.

diseases.academic.ru